子宮肌瘤常表現類似症狀，一般子宮內膜異位症痛經較重，爲繼發，漸進，子宮一致性脹大，但不甚大，如伴發其他部位異位內膜時，則有助於鑑別，確實困難者可試用藥物治療，如症狀迅速(用藥1～2個月)改善。
檢查的項目有，對毛髮的檢查、子宮輸卵管造影、膀胱鏡、腹腔鏡、剖腹探查、盆腔充氣造影、腸鏡。具體如下：
直腸，膀胱週期性出血，月經期排便疼痛，首先應考慮直腸，膀胱的子宮內膜異位症，必要時可做膀胱鏡或直腸鏡檢查，有潰瘍時還應取組織做病理檢查。
腹壁疤痕有周期性硬結，疼痛，病史中有經腹子宮腹壁懸吊術，剖腹產或剖宮手術者，則診斷亦可確立。
凡形成局部腫塊接近體表者儘可能取組織(切取或用肝穿刺針取)送作病理檢查，可以確診。
X線檢查：可做單獨盆腔充氣造影，盆腔充氣造影及子宮輸卵管碘油造影和單獨子宮輸卵管造影，多數內異症患者有內生殖器官的粘連及與腸曲粘連，異位內膜最易種植於子宮直腸陷凹，故粘連的內生殖器易發生於子宮直腸陷凹。
腹腔鏡：爲診斷內異症的有效方法，鏡檢所見最新鮮的種植竈呈黃色小水泡;生物活性最強的爲大焰狀出血竈;多數散在病竈融合成咖啡色斑塊，並向深部植入;骶韌帶增粗，硬化，縮短;盆底腹膜疤痕形成，使子宮直腸窩變淺;卵巢種植竈多起於卵巢遊離緣及其背側。
