診斷是否出現脊髓萎縮症時，首先看症狀，舌束震顫是這種疾病特有的症狀；其次看實驗室檢查結果，根據血清學指標、肌肉組織檢查、特異性分子檢查等判斷；另外，還要看影像學檢查結果，根據X線檢查、肌電圖檢查結果判斷是否患病。
脊髓萎縮症是一種遺傳性疾病，發病後常會有進行性加重的肌無力、肌萎縮等表現，如果治療不及時會導致癱瘓，生活無法自理。所以發現異常時，儘早進行相關檢查，一旦確診積極治療，控制病情的發展，降低疾病的危害，那麼脊髓萎縮症如何診斷呢？
一、通過臨牀症狀診斷
舌束震顫是脊髓萎縮症比較常見的症狀，也是與其他類似疾病鑑別的方法。所以懷疑出現了脊髓萎縮症時，先看患者是否有這種症狀。
二、通過檢查結果診斷
1.實驗室檢查
（1）血清學指標
懷疑出現脊髓萎縮時，可以抽血檢查。如果在檢查中發現磷酸肌酸激酶增高，就在提示有脊髓萎縮症的可能。一般輕度增高時表明病情較輕；如果明顯升高，在正常值的十倍以上，表明疾病已經發展到中度；但病情發展到晚期時，磷酸肌酸激酶數值會下降。所以進行磷酸肌酸激酶檢測，不但可以瞭解是否出現了脊髓萎縮症，還可以判斷病情的輕重。
（2）肌肉組織檢查
在患病早期進行肌肉組織檢查，會發現肌漿球蛋白酶呈陽性反應；做肌肉活檢時，會看到肌纖維萎縮、肌原纖維鬆散，所以進行肌肉組織檢查，也可以爲脊髓萎縮症的判斷提供依據。
（3）特異性分子檢查
特異性分子檢查是脊髓萎縮症最有效的檢查方法。由於脊髓萎縮症是一種遺傳性疾病，如果有脊髓萎縮家族史，懷孕期間做特異性分子檢查，也可以判斷胎兒是否有脊髓萎縮症的可能性；產後也可以做特異性分子檢查，能明確是否患病。但如果是攜帶者沒有辦法做出明確的篩查。
2.看影像學檢查
（1）X線檢查
懷疑出現脊髓萎縮症時，可以進行X線檢查，如果能看到髖關節脫臼、脊柱側凸曲線呈C型等，也可以大致明確疾病。
（2）肌電圖檢查
如果是脊椎旁或者四肢的肌肉中出現萎縮，進行肌電圖檢查，會發現有顫動電位，這也能爲疾病的診斷提供依據。
