特納綜合徵這種情況需要確診的話，染色體檢查被認爲是目前唯一的診斷方法。此外，也可以通過一些臨牀診斷來提供依據，比如激素檢查、骨密度檢查。此外，還包括外周血染色體核型分析以及羊水細胞培養染色體檢查等等。
在孕育胎兒的過程中，會存在各個方面的影響，誘發了特納綜合徵這種可能會影響嬰兒一輩子的健康的疾病出現。需要知道，特納綜合徵對於孩子的影響，往往是超乎我們的想象的！那麼，特納綜合徵咋確診？
事實上，特納綜合徵這種情況的通常，通常是因爲患者出現了X染色體發生了缺失，又或者是結構發生了異常而有的的染色體異常。倘若女性表型患者存在一些身體發育發生先天性異常的情況，而且女性在在青春期出現了發育遲緩以及身材矮小，此外，還有無性發育以及血漿黃體生成素（LH），又或者是卵泡刺激素（FSH）出現了水平顯著升高的情況，而同時雌激素水平發生了降低的話，那麼就需要考慮患上了特納綜合徵了。通常來說，特納綜合徵能夠通過進一步染色體核型檢測來實現診斷。而且，染色體檢查這種方法，也被認爲屬於診斷特納綜合徵的唯一方法。
1、激素檢查
通常而言，激素檢查這種檢查方法，有助於確定性女性體內的性腺功能不全的程度。通常女性的血清卵泡刺激素以及黃體生成素會出現明顯升高的情況，而體內的雌二醇水平會出現降低；而尿中缺乏雌激素以及孕二醇，促卵泡激素水平會出現增高，17-酮水平會發生降低。
2、骨密度檢查
一般而言，特納綜合徵患者的骨密度是出現明顯抵於正常的普通同齡婦女的。
3、外周血染色體核型分析
通常來說，通過對外周的血淋巴細胞進行一下染色體檢測，就是確診的好方法，特納綜合徵患者，除了典型的45，X（約佔40%~60%）以外，還有各種嵌合體以及有結構異常的核型。而其中比較常見的包括嵌合型46、XX45、X以及46、X、i（Xq）。
4、羊水細胞培養染色體檢查
這種檢查方法，乃目前特納綜合徵在生孩子之前用於診斷的辦法之中，最爲效的一種方法。而這種方法的核型分析，往往類同於外周血細胞染色體檢查。
