每個家長都應該幫助孩子養成一個良好的生活習慣，遠離許多疾病的干擾，這樣纔可以幫助孩子健康的生活，就拿苯丙酮尿症這種病來說吧，下邊是關於苯丙酮尿症介紹，希望給大家一些幫助。
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無症狀，近親結婚者子女發病率高。患兒出生時正常，隨着進奶以後，一般在3～6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作爲產科新生兒常規篩查項目之一。
患兒出生時表現正常，新生兒期無明顯症狀，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有溼疹。
隨着年齡增長患兒智力落後越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙，並有輕微的神經系統體徵如肌張力增高腱反射亢進，小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓。患兒常在18個月以前出現嬰兒痙攣性發作點頭樣發作或其他形式的癲癇發作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現以癲癇樣放電爲主。經治療後血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現一些行爲性格的異常如憂鬱、多動、自卑、孤僻等。
根據不同的臨牀類型PKU可分爲：
1、經典型
病兒有典型的臨牀表現有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發作。患者頭髮皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發出鼠臭味，伴有精神行爲異常。血Ph濃度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH試驗強陽性。
2、中度型
臨牀表現相對較輕實驗室檢查結果同經典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對治療反應較好。
3、輕型
臨牀表現較輕或者無症狀血苯丙氨酸小於120～360μmol/L見於極少數新生兒或早產兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘餘酶活性較高者。
4、四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症
臨牀上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱爲高苯丙氨酸血癥，從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血癥治療方法不同。
