唐氏兒的外表體徵跟普通人有所不同，唐氏兒兩眼眼距較寬，鼻樑平塌，耳朵比普通人小，舌頭比較肥短，所以不能完全放入口中，經常會流口水。唐氏兒的身材往往很矮小，頭圍比平常人小，頸部較短，皮膚鬆弛，頭髮稀疏。由於唐氏兒的骨骼發育滯後，牙齒也比正常的兒童晚生長，且容易錯位。
唐氏兒的智力低下，所以平時的動作也比較緩慢。身體發育遲緩，異常軟弱。男性的唐氏兒沒有生育能力，而女性唐氏兒出現月經的時間比普通人慢。唐氏兒精神狀態萎靡，喜歡睡覺。有些患兒身體甚至會出現各種疾病，如心臟或者其他器官功能不全，患兒的免疫力很低，容易患白血病和阿爾茲海默病。
