從確定懷孕到生產，這期間要做很多次檢查，除了要定期觀測胎兒身體發育的情況是否正常之外，唐氏篩查就是最重要的孕期檢查了，唐氏篩查的目的就是減少先天愚兒發生的概率。所以每一個孕婦在孕期都必須要做唐氏篩查，那唐氏主要檢查哪三項呢？
唐氏篩查在整個孕期需要做兩次，一個是在孕早期，也就是在懷孕11~14周的時候，另一個是在孕中期，也就是在懷孕15-20周這個階段。唐氏篩查一般是孕婦在孕早期要做的，其實就是nt檢查。這一項檢查是通過超聲的方式檢測胎兒頸部透明膜的厚度，如果厚度出現異常，就有唐氏兒的風險，這就需要在孕中期的時候做進一步的檢查來確診。
孕中期的時候，會通過抽血的方式來檢測，檢測的主要是HGG，還有13和18三體綜合徵。抽血化驗之後，醫生會根據孕婦的年齡還有身高和體重來測算唐氏兒的概率。這一階段的檢查，是無法確定胎兒是否爲唐氏兒的，只能測定風險係數，如果算出的結果是低危兒，那就不用擔心，但如果是高危兒，那就需要後期做羊水穿刺或者無創DNA檢查。
