地中海貧血症是一種遺傳性貧血症。這種貧血症很難治療。目前主要還是靠輸血來治療這種疾病。醫療手段上並沒有一種方法可以根治地中海貧血症。那麼小孩兒地中海貧血症是什麼原因引起的呢？我們一起來了解一下。
1、地中海貧血疾病是又叫球蛋白生成障礙性性貧血，該病的發生主要因爲體內基因突變所致。這裏的基因指的是珠蛋白肽鏈，由於珠蛋白基因的缺失或點突變，會造成各種肽鏈的合成障礙，使得機體的血紅蛋白的組成發生改變，從而造成紅細胞被破壞嚴重，最終導致地中海貧血的產生。
2、根據珠蛋白缺乏的種類及缺乏程度，一般情況下將地中海貧血分爲α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較爲常見，β和α地中海貧血又分爲輕型、中間型和重型地中海貧血。大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由於a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。重型α地貧是由於4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全無a鏈生成，容易造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合徵。
3、中間型地貧是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbH(β4)，HbH對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。輕型α地貧是由於僅有的2個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相當數量的a鏈合成，病理生理改變輕微。
4、大多數的β地中海貧血(簡稱β地貧)是由於基因的點突變所致，少數爲基因缺失造成。重型β地貧是因β鏈的生成完全或幾乎完全受到抑制，容易造成患兒在臨牀上呈慢性溶血性貧血。輕型地貧由於β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧的病理生理改變介於重型和輕型之間。
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