在社會上各種疾病都是可以通過醫院的科學治療來緩解或者痊癒的，但是其中最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來效果非常的緩慢，且死亡率和殘廢率較高。那麼比較嚴重的遺傳性疾病有哪些呢？接下來就讓我們一起來了解一下吧。
嚴重遺傳性疾病有哪些
(1)常染色體顯性遺傳病：如短指(趾)症：是由於指(趾)骨或掌(路)骨變短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)變短。家族性高膽固醇血癥：表現爲膽固醇沉積於血管壁造成動脈粥樣硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
(2)常染色體隱性遺傳病：比較常見的有：白化病，是由於黑色素代謝障礙引起。皮膚、毛髮均爲白色，虹膜及瞳孔呈淡紅色，視網膜無色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸經化酶遺傳性缺乏引起。患兒外貌正常，3—4個月時漸出現智能障礙，行走不正常，步伐小，姿勢似猿猴，易激動，尿液有一種特殊的腐臭味。
(3)伴性遺傳病：如紅綠色盲，患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低。抗維生素D佃樓病，主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙，尿排出磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化，患者身材矮小，用維生素D治療無效。
(4)多基因遺傳病：如先天性髖關節脫位，脊柱裂，脣裂或齶裂(俗稱兔脣)和無腦兒等。
(5)染色體病：如21三體性先天愚型，是因21號染色體上有三條引起的。主要表現爲智力發育不全，眼距寬，眼裂外毗上斜，張口伸舌，流涎等。
遺傳性疾病的定義是什麼
遺傳性疾病是人體由於遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，簡稱遺傳病。遺傳病 種類繁多，涉及全身各個系統，分散在臨牀各專業，可致畸形、代謝異常、神經和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率均較高。
由此可見遺傳性疾病是非常可怕的，但是大家只要避免高齡生寶寶、近親結婚，那肚子裏的寶寶患上遺傳性疾病的概率就會相應的降低一些，如果查出寶寶患上這種疾病的話，也可以將孩子打掉重新再要一個，畢竟身爲父母誰也不希望自己的孩子一來到這個世界上就受罪。
