維生素D補充維生素D，如服用維生素維生素D2.口服大劑量或維生素D，或肌肉注射維生素D2及維生素D3，亦可用1α-(OH)D3或1，25(OH)2D3。療程取決於具體情況。最近的數據證實，口服磷和1，25(OH)2D3可顯著減輕近90%的病例骨痛。在治療過程中，應根據患者的血鈣、磷、尿鈣、骨x線表現等情況進行調預防高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。
從名字上可以看出，家族抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，主要是遺傳性疾病。我們都知道缺乏維生素D對身體有害，這種疾病也不例外，所以我們應該在發現疾病後及時治療。下面的小邊將向您介紹這種疾病。
1病因
原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病的病因主要與遺傳有關。家族抗維生素D佝僂病或骨軟化症是性連鎖顯性遺傳疾病。遺傳缺陷異常因素主要發生在X染色體或常染色體隱性遺傳上，患者常有家族史。有些是散發性患者，病因不明，可能是這些患者身體各個部位的一些間質腫瘤。
2臨牀表現
家族抗維生素D佝僂病或骨軟化症比較少見，常有家族史。女性較爲常見，但臨牀症狀較輕，男性患者則相反。家族抗維生素D佝僂病或骨軟化症在臨牀上同程度的臨牀表現。有症狀的人在幼兒期與成人患者不同。兒童一般發病早，出生後不久就會出現低血磷，多在1歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，"O"腿部形狀往往是引起注意的最早症狀，但病情較輕的人往往被忽視，身高更正常，有些病人由於生長髮育障礙而身材矮小。嚴重病例如，兒童6歲左右可出現典型的活動性佝僂病，表現爲嚴重的骨畸形、侏儒症和嚴重的骨痛。有些患者可能因爲骨痛而無法行走。
3檢查
1.尿液檢查
尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低，尿cAMp正常。
2.血生化檢查
低血磷，常爲0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血鈣和鎂正常或略低，血鈣和磷乘積在30以下。活動期間血鹼性磷酸酶升高。血甲狀旁腺激素(pTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D水平也很正常，但也有減少者。
3.其他
常規圖像檢查和B超檢查。骨X線是典型的佝僂病和骨軟化症狀。
4診斷
1.具有典型的臨牀表現
如明顯佝僂病或骨軟化症(以下肢爲明顯)。兒童患者發病早，出生後不久出現低血磷，1歲左右出現骨病變，尤其是"O"腿型是引起注意的常見早期症狀。
2.低血磷，腎磷清除率增加，尿磷增加。
3.減少腸道鈣和磷的吸收。
5治療
.維生素D及其代謝物
維生素D補充維生素D，如服用維生素維生素D2.口服大劑量或維生素D，或肌肉注射維生素D2及維生素D3，亦可用1α-(OH)D3或1，25(OH)2D3。療程取決於具體情況。最近的數據證實，口服磷和1，25(OH)2D3可顯著減輕近90%的病例骨痛。在治療過程中，應根據患者的血鈣、磷、尿鈣、骨x線表現等情況進行調預防高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，往往不能完全治癒骨病，也不能糾正低血磷，因此需要配合磷酸鹽治療。
以上是小編想介紹的家族抗維生素D佝僂病。這種疾病通常發生在童年，主要表現爲佝僂病。發現疾病後，應及時治療，到醫院確定最佳治療方案，積極配合醫生治療，以免延誤最佳治療時間，增加治療難度。
