新生兒遺傳代謝病篩查一般是指寶寶出生3天后，採用脊血或跟血對新生兒遺傳代謝病、先天性內分泌異常、危害嚴重的遺傳病篩查，如苯酮尿症等。通過篩查可以早期診斷和治療新生兒疾病，防止機體組織器官不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常必要的，可以改善孩子後天的生活質量。
新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
1、苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是遺傳代謝性疾病，是指兒童體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能正常代謝，積累在體內損害患者腦發育，兒童智能下降。如果你出生後立即接受治療，你可以避免腦損傷。治療越晚，對兒童的智能影響就越大。
2、先天性甲狀腺功能減少症。先天性甲狀腺功能減少症是由甲狀腺先天性發育異常引起甲狀腺激素合成不足引起生長遲緩、智力遲緩的疾病，也稱爲呆症。患兒出生時一般無症狀，多爲黃疸延遲、便祕、腹脹等。
3、先天性腎上腺皮質增生症。這是常染色體隱性遺傳性疾病，是腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷。患兒在出生後2週會出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等症狀，若不及時診治將危及生命。
4、葡萄糖~6~磷酸脫氫酶缺乏症。這是因爲紅細胞酶的不足，患者在某種誘因下發病。臨牀表現爲急性溶血性貧血和高膽紅素血病，如不及時治療，死亡率較高。
