新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。
這是是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。
因爲地區不同，相關的規定會有不同。如在北京，新生兒疾病篩查共有三項篩查，分別是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症和聽力篩查，這三種疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果寶寶在出生後不久就能得到及時的診斷、治療，其智力和體格發育可以達到正常水平。
