什麼是特納綜合症
就是先天性卵巢發育不全。
是一種最爲常見的性發育異常病。 臨牀特徵爲身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者爲Turner綜合徵(Turners syndrome)，其性腺爲條索狀，染色體缺一個X，既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體，性腺發育爲卵巢，故又稱爲先天性卵巢發育不全。
特納綜合徵如何鑑別診斷
本病需與生長激素缺乏症??及體質性青春發育延遲等疾病相鑑別，後兩者除身材矮小外，無Turner綜合徵的特殊體徵，測定垂體前葉激素水平可協助鑑別診斷。
生長激素缺乏症因垂體前葉分泌的生長激素不足而導致兒童生長髮育障礙，身材矮小者稱爲生長激素缺乏症。原發性生長激素缺乏症多見於男孩，患兒出生時身高體重正常，數週後出現生長髮育遲緩，2-3歲後逐漸明顯，其外觀明顯小於實際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發育亦正常。
Turner綜合徵又稱原發性卵巢發育不全症,爲X染色體缺陷病.
特納氏綜合症怎麼治療
意見建議:
正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合體,據此就可診斷爲脫納氏綜合症.由於性染色體異常,卵巢不能生長和發育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子.臨牀特症爲身材矮小,成年後身高極少超過150cm,頸部發際低,甚至可達肩部,頸項短而粗.半數以上頸部皮膚鬆弛,從耳後乳突部到肩峯,呈蹼頸,胸部寬,呈盾牌狀,肘關節外翻,乳頭外移,先天性主動脈狹窄,伴閉經和第二性症不發育,體內FSH增高,雌激素極度低落.
生活護理:
目前大多應用倍美力,共軛雌激素,初始劑量爲0.3mg/d,3～6個月後逐漸加量,以後可根據性徵發育情況加用孕酮(人工週期)治療,r-hGH的應用應視生長速率的改善治療1～2年.這種聯合治療在有些患兒可收到滿意療效.如果確診時骨齡接近12歲,則宜推遲雌激素替代治療,而先用r-hGH治療達滿意身高後再用雌激素誘導青春發育.
