這是最常用的產前診斷手段，特別是近年來採用先進的b型超聲波掃描儀，大大提高了診斷水平。其優點是無痛、快速(30分鐘以內)、可重複檢查等。對於明顯的肢體畸形、無腦、胎兒內臟畸形、胚胎髮育異常、小頭畸形、多胎妊娠、羊膜腔穿刺時的定位，具有較高的診斷價值。至少到目前爲止，超聲波檢查後還沒有發現副作用，對胎兒及其未來的生長髮育沒有不良影響。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時，用穿刺針穿過孕婦腹壁，刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生化檢查。
羊膜腔穿刺不可怕，是一種非常成熟安全的產前診斷技術。醫生建議做羊膜腔穿刺檢查，懷疑胎兒有異常，很多患者不想接受這個檢查。其實，只要將出生異常兒的危險性與穿刺可能引起的危險性相比，權衡得失，就會理性地接受醫生的建議。
X射線檢查
衆所周知，X射線對胎兒有一定的損傷，開展超聲波檢查以後，X射線檢查已很少用於產前診斷了。但x射線檢查在觀察胎兒骨骼發育方面具有其他檢查手段不可替代的優點。妊娠末期，醫生懷疑胎兒骨骼發育異常時，往往需要這種檢查手段。
毛細胞檢測
毛細胞檢測是近年來發展起來的新型產前診斷技術。主要用細塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口沿子宮壁進入，吸收少量絨毛進行細胞學檢查。懷孕40～70天時，胚泡周圍佈滿絨毛，是進行查的最佳時間，比羊膜腔穿刺的最佳時間（第16～20周）要早得多，其意義當然就大多了。目前，它主要用於瞭解胎兒的性別和染色體是否異常，準確性高，在中國逐漸普及。從前幾年應用的情況來看，對孕婦沒有不良影響，對出生的新生兒及其將來的隨訪觀察也沒有發現異常。
胎兒鏡檢查
這是一個技術性強的產前診斷項目。一般在懷孕第15~20周進行。超聲定位後，經局部麻醉作爲腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊中，可直接觀察胎兒的形狀、性別，判斷是否畸形，進行皮膚活檢或從胎盤表面靜脈抽取胎兒的血標本，對胎兒的遺傳代謝疾病、血液疾病進行產前診斷。其應用使產前診斷髮展到了新的水平。國外一些研究機構還使用它給胎兒注射藥物，甚至對胎兒腦積水和尿道梗阻進行手術。這些成果確實很吸引人。但是，實際上只有少數孕婦需要胎兒鏡檢查，胎兒流產率達到5%，操作引起的胎兒死亡率達到4%。7%。因此，目前使用並不廣泛。
綜上所述，對於可能有異常的胎兒進行產前診斷是優生的一項重要措施。其可能發生的副作用與出生異常兒的風險相比，顯然是微不足道的，孕婦和家屬應正確認識這些檢查技術，聽從醫生的勸告，接受檢查。
