有人擔心檢查影響胎兒，有人認爲胎兒有生存權，即使有問題也不應放棄,專家認爲,避免悲劇發生最好在計劃懷孕前就做優生諮詢拿着醫院“胎兒高度懷疑爲唐氏綜合徵”的診斷報告，35歲的陳莉握着丈夫的手，堅決地搖了搖頭說：“這個孩子，我們不放棄！”生下一個唐氏兒，會給家庭帶來怎麼樣的壓力，陳莉和丈夫很清楚，然而，孩子已經28周了，“他已經是一個生命了，我們沒有扼殺他出生的權利……”這一幕，不是電視劇，它真實地發生在廣州的醫院裏。記者知道，現在像陳莉這樣的夫婦並不少見。在廣州許多醫院，產前診斷的拒絕率達到30%。廣醫三院產前診斷科專家告訴記者，很多夫婦產前諮詢、產前診斷意識薄弱，結果在胎齡超過28周時才發現問題。與以往不同的是，現在一部分接受高等教育，特別是生育年齡晚的夫婦，知道孩子有問題也繼續生育。他們的理由非常崇高——不能剝奪孩子的生存權。但事實上，如果他們能早早地在計劃懷孕的時候進行諮詢，並按照程序進行產前檢查，這樣的悲劇是完全可以避免的。專家感慨地說。案例一孩子胸廓缺損出生等於死亡對於陳女士的案例，廣醫三院產前診斷科的於濱副主任醫師至今記憶猶新。“那是一對高齡夫妻，孕婦已經35歲了，夫妻倆都是高級管理人員，在一次偶然的機會下懷孕，之前沒有做過任何檢查。就在孩子出生前的一次產檢中，我們發現胎兒存在胸廓缺損的問題。於濱解釋說，這類胎兒腹部臟器畸形，自身無法呼吸，離開母體後死亡率較高。醫生如實地告訴陳先生夫婦情況，建議慎重考慮是否生孩子。他們的回答讓我們很意外，他們說他們不會放棄孩子，除了因爲他們已經老了，胎兒很珍貴外，他們認爲更重要的原因是胎兒超過28周是完整的生命，作爲父母，他們沒有權利剝奪孩子的出生權利。因此，陳先生分娩時，醫院邀請市內着名兒科醫生嚴陣以待，隨時準備救治。遺憾的是，我們盡了最大努力，孩子還沒能救出來，離開母親的子宮不久他就停止了呼吸。案例二精神病家庭也能生下正常嬰兒的故事給濱留下了深刻的印象。今年28歲的周先生出生於有精神病家族史的家庭，周先生的曾祖母、叔叔、祖母有精神分裂症。兩年前，周先生和劉先生結婚了。爲了避免精神疾病和子孫，周先生的父親反對女兒懷孕。去年2月，周先生意外懷孕，而且夫婦想生孩子。對此，周老伯很緊張，帶着女兒去醫院，希望醫生建議女兒。接受診察的醫生在濱邊。聽了他們的說明後，分析了這個家庭的系譜。結果，周先生髮現家庭遺傳精神分裂症基因的概率非常低。這是因爲這個家庭的精神分裂症是顯性遺傳，也就是說遺傳這個疾病的家庭成員在成年後才發病。但是，周老伯當時的年齡接近60歲，沒有精神分裂症。也就是說，他已經過了發病年齡，沒有發病，所以攜帶發病基因的機會很低。既然父親沒有攜帶發病基因，那周小姐生下精神分裂症孩子的風險和普通人羣是一樣的，她完全可以生育。最後，周小姐在去年底生下了一個健康的男嬰，經過檢查，孩子一切正常。現象：產前拒篩率高達30%
於濱指出，產前篩查是預防出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期間對胎兒可能發生的先天缺陷作出風險率預測，再結合產前診斷，在最大程度上防止先天缺陷兒的出生。“像陳女士，35歲的她已經是高齡產婦，生育畸形兒的機會其實很高，早在懷孕前就應該做好篩查。然而，她卻完全沒有這個意識。像周先生的家庭一樣，精神分裂症是否遺傳給下一代不應該自己盲目判斷，應該諮詢專家，科學分析進行評價。否則，好夫婦幾乎錯過了成爲父母的機會。濱濱說。然而，讓專家們憂慮的是，準父母們對產前篩查和產前診斷的認識還非常薄弱。在廣醫三院，近幾個月拒絕產前篩查的孕婦比例高達30%。據廣東省優生協會數字顯示，廣東新生兒出生缺陷發生率從2000年的133/萬上升到2006年的248/萬，7年翻了一番，遠遠高於全國145.5/萬的平均水平。理由:擔心產前篩查不安全的記者在採訪中知道，拒絕產前篩查的理由主要有兩個。一是擔心產前篩查不安全，影響胎兒，這種心情佔了很多。二是很多夫妻，特別是受過高等教育的夫婦，非常重視胎兒的生存權。他們認爲肚子裏的胎兒已經是生命，他們無權剝奪他(她)的生存權。因此，即使胎兒有什麼異常，他們也不會放棄。濱先生說，就像歌手王菲一樣，知道女兒有脣裂也繼續生她。他們認爲沒有必要篩選。因爲即使孩子有什麼問題，他們也會等到他(她)出生後再一起面對。產前診斷不會傷害胎兒，一些準媽媽完全不需要擔心產前篩查會傷害胎兒。據介紹，產前篩查的方法是抽孕婦靜脈血，通過時間分辨熒光免疫分析系統，定量測定母血中的一系列指標，再結合孕婦本身的詳細準確信息，得出發生先天愚型以及神經管畸形的風險率。“這個過程不會接觸到胎兒。濱濱說。如果在篩選中發現可疑性，則需要抽取羊水進行確診。現在吸羊水都是在超聲波的引導下進行的，經過十幾年的跟蹤跟蹤，事實證明這種方法對胎兒也是安全的。建議:計劃懷孕應該進行優生諮詢，出生缺陷的發病機理現在很多還不清楚，而且經常出現很多因素畸形，很多出生缺陷在宮內和出生後缺乏有效的治療方法。不是父母希望給有缺陷的孩子帶來幸福的生活，而是先天的缺陷給孩子帶來終身的痛苦和死亡。專家指出，比生下有缺陷的孩子更明智的做法是，在計劃懷孕前到醫院進行優生諮詢，讓產前診斷專家對準備懷孕的夫婦進行風險分析和評價，最大限度地防止先天性缺陷的孩子出生。專家建議，35歲以上女性生育畸形兒的風險較高，因此高齡女性在計劃懷孕前需要進行優生諮詢。與我國女性懷孕後第一次去產前檢查不同，海外很多女性在懷孕前12周去醫院的包圍醫學中心辦理妊娠管理手續，讓專科醫生指導自己的造人過程。目前，廣州已有許多三級醫院和婦幼保健院開設優生遺傳諮詢專業。貼心提醒：產前篩查時間：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳時間10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳時間16~19孕周)。產前篩查的項目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合徵)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)以及地貧篩查(主要針對地中海貧血，尤其是在廣東)。
