9月12日是“我國防止出生缺陷日”。相關權威專家提示，一些胎兒產生的出生缺陷儘管歸屬於遺傳疾病，但自然環境等要素對胎兒生長髮育的危害也不能小視。因而，身心健康孕婦也應做產前篩查。
許多孕婦都是有那樣的疑惑——大家家中從來沒有發生過出生缺陷兒，我還在懷孕期間也一切正常，是不是還需要參與產前篩查？濟南婦幼保健醫院產前診斷管理中心負責人蔡豔詳細介紹，在我國是出生缺陷發病率較高的我國，爲4％～6％，基因遺傳要素和環境要素是導致先天性缺點兒出世的關鍵緣故。伴隨着空氣污染加重、工作中生活壓力增加，懷孕期間曝露於各種各樣風險源中的機遇提升，都很有可能對胚胎髮育過程有潛在性的負面影響。有一些先天缺點如神經管缺陷、先天愚型，雖屬遺傳疾病，但受環境要素危害很大，產生有一定的偶然性，僅依據家族史、懷孕史無法清除產生的概率。因而，有標準的孕婦都應參與產前篩查。醫生介紹，現階段的產前篩查，根據檢驗孕婦血夜中的一些非特異指標值，可從一切正常的孕婦中找到所懷胎兒患先天愚型、18——三體綜合徵和開放式神經管畸形的高危羣體，這三種先天性缺點的患病率較爲高。蔡豔詳細介紹，產前篩查在懷孕14周就可開展，且經濟發展、簡單，只需提取孕婦2mL靜脈血液就可以，對孕婦和胎兒身心健康無一切危害。但她與此同時提示，這類篩選並並不是診斷，僅僅一種風險性預測分析。由於現如今醫藥學技術實力的限定，孕婦間存有個別差異等緣故，產前篩查仍有一定的侷限，有可能在低風險性羣體中忽略某些患者，但產生的機率極低，高危羣體所懷胎兒也不一定全是患者，必須做進一步的產前診斷清查，那樣可避免 65％～90％的先天愚型、18——三體綜合徵或神經管畸形破損胎兒的出世。除產前篩查發覺的高危羣體外，須進一步做產前診斷、便於開展可選擇性終止懷孕的還包含：三十五歲之上的大齡孕婦；孕期檢查猜疑胎兒患染色體病的孕婦；夫妻一方爲染色體變異病毒攜帶者；孕婦很有可能爲某類Ｘ連鎖加盟遺傳疾病遺傳基因病毒攜帶者；有欠佳孕產婦症者或獨特胎兒畸形因素觸碰症者；孕初期感柒病原菌或夫妻一方嗜酒、嗜煙等。
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