不少孕婦都有這樣的疑問——我們家裏從來沒有出現過出生缺陷兒，我在孕期也一切正常，是否還要參加產前篩查？濟南市婦幼保健院產前診斷中心主任蔡豔介紹，我國是出生缺陷發生率較高的國家，爲4%～6%，遺傳因素和環境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨着環境污染的加劇和工作和生活壓力的加大，懷孕期間暴露在各種危險因素中的機會越來越對胚胎髮育產生潛在的不良影響。有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環境因素影響較大，發生有一定的隨機性，僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性。因此，有條件的孕婦應參加產前篩查。
專家介紹，目前的產前篩查，通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，可從正常的孕婦中找出所懷胎兒患先天愚型、18——三體綜合徵和開放性神經管缺陷的高風險人羣，這三種先天缺陷的發病率比較高。
蔡豔介紹，產前篩查在懷孕14周就可進行，且經濟、簡便，只要抽取孕婦2毫升靜脈血即可，對孕婦和胎兒健康無任何影響。但她同時提醒，這種篩查並不是確診，只是一種風險預測。鑑於當今醫學技術水平的限制，孕婦間存在個體差異等原因，產前篩查仍有一定的侷限性，有可能在低風險人羣中遺漏個別患兒，但發生的概率極低，高風險人羣所懷胎兒也不一定都是患兒，需要做進一步的產前診斷排查，這樣可防止65%～90%的先天愚型、18——三體綜合徵或神經管缺損胎兒的降生。
除產前篩查發現的高風險人羣外，須進一步做產前診斷、以便進行選擇性終止妊娠的還包括：35歲以上的高齡孕婦；產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方爲染色體異常攜帶者；孕婦可能爲某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史者；孕早期感染病原體或夫婦一方酗酒、嗜煙等。
