1、克蘭費爾特綜合徵:曲細管發育不全症、硬化曲精管退行性病變症、先天性睾丸發育不全症、原發性睾丸症等名稱很多。本病在青春期前表現輕微，經常不受關注。青春期前典型症狀是睾丸小硬，長徑不超過2釐米，約爲正常成年男性平均長度的二分之一。身材細長，肌膚細膩，體毛長。鬍鬚稀疏，青春期呈現女性乳房，功能低，無生育能力。有些患者智力低下。睾丸活體組織檢查顯示，曲精管透明變性、基膜顯着增厚、生精細胞萎縮、消失，僅支持細胞，內腔多閉塞。睾丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞聚集，細胞內脂滴減少。血漿睾酮含量正常或低，雌激素生成量增加，兩者比例失調。大多數病例血液和尿液中促性腺激素含量顯著增加，尤其是FSH含量的增加。精液檢測精子量少或無精子。
2、XX男性綜合徵:本綜合徵染色體組合爲46、血型，但內外生殖器爲男性，青春期前呈現稍差的男性第二性病。其臨牀表現、病理、內分泌檢查與克蘭費爾特綜合徵類似。
3、無睾丸症:本症細胞核型爲正常男性型，46、性染色體、內外生殖器官爲男性，但先天性無睾丸，青春期不能表現性成熟的各種表現。第二個性徵是幼稚型，陰莖短，呈現陽痿、不育等。血中率酮低，促性腺激素含量高，是典型的原發性單丸功能障礙。
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