地中海貧血主要分爲α地中海貧血(α鏈受累)和β地中海貧血(β鏈受累)。另外，根據一兩個基因缺陷分爲輕量或重量地中海貧血，α地中海貧血多見於黑人(黑人中至少有一個基因缺陷)，β地中海貧血多見於地中海地區或東南亞。
中國長江以南各省報道，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區發病率高，北方罕見，夫婦爲同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其孩子有1/4的機會正常，1/2的機會是帶因者，另1/4的機會是重型地中海型貧血患者，因此遺傳諮詢和產前診斷是非常重要的疾病。
輕度貧困不需要特殊治療，中間型和重度貧困應採用以下方法治療。
1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素e。
2.輸血和鐵治療這種方法至今仍是重要的治療方法之一。
紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。重β地貧早期應給予中、高輸血，使患兒生長髮育接近正常，防止骨病變。其方法是反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達到120~150g/L，然後每2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但是，本法容易引起鐵血黃素沉着症，應同時給予鐵鰲合劑治療。
3.鐵鰲合劑常用於鐵胺(deferoxamine)，可以增加鐵從尿和糞便中排出，但不能阻止腸胃對鐵的吸收。通常規則輸注紅細胞，1年或10~20分鐘後進行鐵負荷評價，如果有鐵超負荷(例如2000μg/L)，則開始使用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每週5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺的副作用不大，偶爾會發生過敏反應，長期使角偶爾發生白內障和長骨發育障礙，劑量過大會導致視力和聽覺減退。維生素c和鰲合劑的聯合應用可以加強鐵胺從尿中排出鐵的作用，劑量爲200rng/天。阿膠是我國傳統的補血處方，乳酸亞鐵是很好的二價補鐵製劑，市場上很多補血產品都是單獨作爲處方使用的。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作爲功效成分，補鐵、生血加營養三效合一，能更好的預防和改善貧血，增強人體免疫力。
