病例3:患者、男性、26歲、高熱、頭暈、無力、全血細胞減少2周住院。
病房來了年輕軍官，2周前沒有明顯的理由持續高熱，體溫爲38.5-39.5℃，咽痛、頭暈、無力、納差。近一週皮膚出現多處出血點，伴有牙齦和鼻出血。在當地醫院查血象WBC 1.5×109/L，N 30%，L 70%，Hb 62g/L，Plt 23×109/L，骨髓象檢查提示再生障礙性貧血，轉至我院。查體發現，神志清楚，高熱面容，精神萎靡，全身皮膚多處散在出血點，尤其雙下肢爲重，淺表淋巴結無腫大，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，心律齊，心率120次/分，肝脾未觸及。血象WBC 1.2×109/L，N 10%，L 75%，Hb 52g/L，Plt 8×109/L，網織紅細胞0.2%，肝腎功能正常。Ham、Coomb、Rouse以及抗核抗體等免疫學指標均陰性。骨髓象塗片核細胞增生極低，全片未見巨核細胞，非造血細胞易見。上海長海醫院血液內科王健民
病人有貧血、出血、發熱，血象三系減少，骨髓象增生極度低下。外周血中性粒細胞低於0.5×109/L，爲粒細胞缺乏狀態，合併重症感染，敗血症可能。血小板低於20.0×109/L，有重要臟器出血（例如腦出血）而危及生命的可能，因而病情危重，需要迅速明確診斷，給予必要的緊急處置。
根據患者的臨牀表現和實驗室檢查結果，我們認爲該患者最有可能患重症再生障礙性貧血，並伴有嚴重感染。同時，除以下疾病。首先是急性造血功能停滯，該病血象表現主要是貧血，白細胞、血小板一般正常，骨髓中主要表現紅細胞系統顯著減低或消失，約90%的病人在骨髓塗片的尾部及邊緣部可找到具有特徵性的巨大原始紅細胞，並且此病爲自限性病程，骨髓象改變一般在7-10天左右恢復正常。而此病人血象、骨髓象三系低下，骨髓未見巨大原始紅細胞，治療後也無好轉，不能診斷爲急性造血功能停滯。其次，要與急性白血病和骨髓增生異常綜合徵相鑑別，上述兩種疾病骨髓象可見到異常的原始及早期幼稚細胞或有明顯的二系以上的病態造血，與此病人的骨髓象不符，故可排除。最後，根據患者無肝炎、肝硬化病史、骨髓象表現和輔助檢查結果(Ham、Coombs、尿含鐵血黃素、抗核抗體等指標)，除脾功能亢進、風溼性免疫性疾病和陣發性睡眠性血紅蛋白尿等引起全血細胞減少的疾病。患者臨牀表現、血象和骨髓象特點完全符合急性再生障礙性貧血的診斷標準，診斷明確。
急性重症再生障礙性貧血的治療包括積極對症治療和有效對因治療。對症重症有效的治療方法主要有免疫抑制劑和造血幹細胞移植。考慮到患者感染嚴重，一方面應用環孢素a、糖皮質激素等細胞因子，給予G-CSF等細胞因子，常規止血藥、輸紅細胞和單採血小板等支持、對症治療。另一方面，積極篩選供應體，與3個同胞兄弟進行HLA配型，積極控制感染，儘量爲患者創造接受移植治療的條件。患者住院後高熱不斷，我們相繼應用復達欣、泰能、大扶康等多種高效廣譜抗生素抗細菌和抗真菌治療，無明顯療效。
兩週過去了，患者有兩個哥哥HLA完全一致，體檢也符合供應造血幹細胞的條件。但是，患者的感染持續加重，接連出現嚴重的肺部感染，鼻腔和鼻竇感染使右側臉部嚴重腫脹，同時出現肛周膿腫，伴有多部位出血和嚴重貧血。在這種情況下，只有進行造血幹細胞移植，纔有一線希望能夠挽救患者的生命，但是移植前需要使用大量的化療藥物和免疫抑制劑，患者可能會隨時因爲感染加重和重要器械出血而死亡，移植的風險極大。
怎麼辦？經過反覆權衡，徵得家屬同意，我們決定緊急實施造血幹細胞移植。我們制定了周密的移植預處理計劃和對症下藥的支持治療方案，給患者環磷酰胺40mg/kg，連用2天，兔抗人胸腺球蛋白2.5mg/kg，連用4天預處理後，輸入動員採集的供體外周血造血幹細胞。移植後前8天患者一般情況無改善跡象，頭部面部高度腫脹，進食困難。目前，學界不主張輸注粒細胞，病毒感染和輸血反應多由粒細胞引起，但考慮到該患者的具體情況，我們連續輸注給患者兩次單採中性粒細胞，同時加強對症支持治療，儘量保持其生命體徵的穩定。移植後第11天，出現奇蹟，患者白細胞升至1.0×109/L，N50%，體溫開始下降，患者感到前所未有的輕鬆，移植後14天，WBC1.5×109/L，N60%，Hb超62g/L，Plt樓梯18×109/L，體溫開始逐漸恢復正常，多部分感染治癒，出血症狀消失，老出血開始吸收。移植後第30天患者血細胞基因型轉爲供給體型，證明移植成功。貧血症狀持續改善。患者於第38天出院，除血紅蛋白仍爲82g/L外，WBC和血小板正常。鼻樑骨塌陷留下畸形外，當時鼻部感染相當嚴重，體檢其他部位未發現異常。該患者緊急移植成功有效控制感染，拯救了生命。如果不進行移植，提高中性胞的數量和功能，提高患者的免疫功能，藥物難以控制和治癒這種嚴重的感染。說明對患者的處理應該審查時勢，立即做出必要的風險，從患者的最大利益出發，儘量拯救患者的生命。
目前患者門診跟蹤5年，血象、骨髓象均正常，無移植物抗宿主病等併發症。去年患者鼻部經過整形手術也恢復了外觀。
(注:這個例子是1999年，文章是6年前寫的。2006年，我院護士患重症再障礙併發嚴重感染，情況類似，緊急移植後也恢復健康)
