如果沒有高危因素，CNV與核型都不需要做，但如果存在高危因素，做了CNV之後還需要做核型。
CNV指的是羊水穿刺CNV，核型指的是羊水染色體核型分析，這兩者都是判斷胎兒是否發育正常的檢測方法。若唐氏篩查的結果爲低風險，也沒有其他基因疾病或遺傳疾病的家族史，通常不需要做這兩項檢查。但如果唐氏篩查的結果爲高風險，或者有基因病以及部分遺傳病的家族史，需要做進一步的檢查，一般建議CNV和核型一起做。
羊水穿刺CNV使用專門的工具穿刺羊膜腔，取出少量羊水，對羊水進行分析，如果結果異常，胎兒患上唐氏綜合徵或其他遺傳性疾病的可能性較大。羊水染色體核型分析一般是在懷孕16~20周之間做，也需要進行羊膜穿刺，採集羊水進行檢查，主要是檢查染色體數量和染色體結構。將兩項檢查的結果放在一起分析，能更好的判斷患上染色體疾病或部分遺傳性疾病的發病率。
