頭圍小於同年齡、同性別兒童平均頭圍的三個標準差即考慮爲小頭畸形。小於三個標準差以內算是頭小，但多數正常。
頭圍是指繞頭一週的最大長度，正常懷孕40周出生的胎兒頭圍大約在34cm，三歲以後基本在45cm左右，若小於這兩個均值3cm以下就屬於小頭畸形。小頭畸形多跟孕期感染、營養不良、宮內缺氧、早產或嬰兒期嚴重顱內感染有關，進而導致大腦發育不全。該病若及時治療，預後效果良好。若沒有及時治療，則可能會導致嬰兒智力發育緩慢，認知功能障礙等情況。
