超聲表現爲在胎兒臍根部有一向外突起的腫塊，大小不一，邊緣清晰，外面覆以包膜，臍帶附着於腫塊的頂端，腫塊內可爲腸管回聲，較大的臍膨出可見膨出腫塊內含肝臟等實質性器官，彩超顯示腫塊邊緣可見臍血管。需要引起注意的是小型和大型的臍膨出容易漏診，前者疝口小，不容易發現;後者腹部輪廓大致正常，僅腹壁變薄。
超聲對臍膨出的確診率很高，而且能夠判斷其程度，指導進一步處理。確診後視情況決定胎兒的去留，若胎兒無合併染色體畸形，膨出之腫塊小，產後即行手術修補，可獲得較好的結果。要注意和以下疾病相鑑別診斷：
腹裂(gastroschisis)
又稱內臟外翻，是指胚胎髮育過程中臍旁腹壁真正缺損，伴腹腔內臟脫出，完全無皮膚及腹膜覆蓋。體蒂異常(body stalk anomaly)是一種嚴重的胸壁和腹壁缺損，由於各種原因導致體蒂形成失敗造成無臍帶、無胸腹壁。腹裂最常見的原因爲羊膜帶綜合徵。
膀胱外翻(bladder exstrophy)
指下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱後壁暴露在腹壁外，是由於胚胎時期下腹尾部包卷異常而形成。
