有很多的孕婦到醫院去做胎兒大畸形檢查。可是由於當前的科學技術的侷限性，再加上孕婦的個體差異這種篩查只能發現60~70%左右的結構異常。雖然說這項篩查不是萬能的，但也不不能不做。出現誤診和漏診的主要原因有
一、本身胎兒就是一個逐漸形成和動態發育的過程，而這個過程當中，有時候很難去界定正常和異常，所以說畸形如果說沒有發展到一定的程度，是無法被超聲所顯示的。
二、像是一些比較複雜的心臟畸形很難通過超聲篩查出來。像這樣一些細小的畸形，你比方說耳廓的畸形，腳趾畸形，還有就是隱性脊柱裂，都還無法列入篩查的範圍。
三、染色體疾病大約有60%是沒有超聲表現的只能是通過血清或者是羊水穿刺進行染色體檢查。
四、再有就是一些畸形在臨牀上的表現，他的變異性非常大你比方說先天性腎積水，腦積水，這樣的胎兒，如果說只是輕度的表現，出生之後很可能會變得更加嚴重當然也會有好轉的跡象。
