唐氏綜合徵風險率高怎麼辦

唐氏綜合徵高危怎麼辦呢？一般來說，我們都要做好提前的準備，這樣就可以預防其發生的機率。因爲唐氏綜合徵可以治癒的機率是很小的。我們在孕後就會進行這個排除，一旦發現有這種情況，就要做出取捨。那麼唐氏綜合徵風險率高怎麼辦呢？

唐氏綜合症高危怎麼辦？

唐氏篩查結果爲“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅爲0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

怎樣預防唐氏高危綜合症？

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：

1、遺傳諮詢。孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷。產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析。取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

唐氏風險率高，我們必須要在此之前就做好一切的預防工作，這樣就可以降低其風險率。一般來說，我們肯定是不願意看到自己患有這樣的綜合徵的，對我們傷害真的很大，而且對寶寶也不好，因此在生產前一定要做好檢查。