羊膜穿刺通常是用來檢測一些基因上的疾病。在普通的檢查中不能夠準確檢測出基因疾病。所以通過這種方法能夠有效地確定基因是否存在問題，可以很早地採取一些措施。
1、通過羊膜穿刺來了解羊水的具體情況，羊水中有遊離的胎兒細胞，所以在檢查染色體異常時能夠有效快速的檢測出染色體。對於染色體數目以及結構出現異常或者是數目和結構都出現異常，這些情況都能夠快速地檢測出來。
2、將抽取的羊水進行離心沉澱，製成標本直接進行滴片，經過常規的處理，染色後。再想一下，可以找到羊水間的細胞中x和y性染色體，這是用於檢查性染色體的遺傳。
3、通過羊膜穿刺可以檢測出先天性的代謝異常問題。通過羊水的細胞培養進行各種酶的測試來確定胎兒是否出現先天性的代謝性疾病，通過提取羊水裏的細胞中DNA，可以檢測出基因是否有缺失或者突變，亦或者是部分缺失的情況。
