在過去，唐篩常作爲胎兒染色體疾病的檢查手段，但隨着醫學技術的發展，無創dna檢查在產前診斷中已經有了廣泛的應用。對於高齡孕婦來說，懷孕的風險是比較大的，所以醫生一般都會要求做無創dna檢查。那麼，什麼是無創dna呢？
無創是相對於羊水穿刺這類檢測提出的概念，無創dna檢測通過採取孕婦的靜脈血來獲得遺傳物質進行dna的檢測，篩查寶寶的染色體是否異常。
雖然抽取的是孕婦的靜脈血，但是因爲母體血液中會含有胎兒的遊離dna，所以胎兒染色體異常對母體靜脈血中dna含量是有影響的，通過對母體血液中的遊離dna片段進行測序，就可以獲取胎兒的遺傳信息。
因爲無創dna可以檢查13號、18號和21號染色體在數目上是否異常，所以它還可以檢查胎兒多發的畸形，因此無創dna檢出率要比唐氏兒篩查更精準。
如果這項檢查結果是低風險，那麼胎兒患有染色體異常疾病的機率是極低的。雖然無創dna檢查準確率達到99%之高，但是它還是屬於篩查，所以不排除寶寶患有其他的先天性疾病。因爲它僅僅是這三對染色體正常，並不能代表細胞核型是正常的。
