兩性畸形,顧名思義,外生殖器表面模糊,有時甚至不能根據外生殖器的形狀來區分性別。有的男孩出生後陰莖短，尿道下裂，陰囊發育不良，陰囊內無睾丸(隱睾),一些嚴重的病人甚至沒有發育陰莖,表現爲女性外陰。
部分患者尿道開口,它存在於陰莖的底部，而不是陰莖的頂部,所以他們站立排尿困難,蹲着排尿。他們的隱睾,由於不能產生大量的雄激素和精子,它可能會對患者未來的男性發育和生育功能產生很大的影響。陰莖短可能會給未來的性生活帶來困難。這些疾病的病因,可能和SRY雄激素合成障礙缺乏基因，睾丸不發育,或者雄激素不能很好地發揮生物學作用。
兩性畸形的原因是什麼？
1.真兩性畸形的原因可能是單合子染色體鑲嵌,這是由減數分裂或絲分裂錯誤引起的；非單合子染色體鑲嵌通常是兩個受精卵融合或兩次受精的結果；Y染色體易位於X染色體。
常染色體突變基因。常染色體隱性或顯性遺傳是家族性患者的遺傳方式。
2.假兩性畸形的原因可能是女性假兩性畸形的原因是胎兒暴露在雄激素過多的環境中,具體原因有三：先天性腎上腺皮質增生,21羥化酶或11羥化酶缺乏皮質激素合成,女性男性化。懷孕期間，母親患有男性腫瘤。,如分泌過多雄激素的卵巢囊腫、黃體瘤或卵巢男性細胞瘤,或腎上腺良性腫瘤。母親在懷孕期間男性化。,女性化的外生殖器形態也發生在胎兒中。懷孕期間，母親使用雄激素類藥物,也能使女胎男性化。
男性假兩性畸形的主要原因是睾酮合成障礙、抗中腎旁管激素缺乏還原酶缺陷。
兩性畸形後該怎麼辦？
及時到醫院進一步檢查,明確診斷；一般來說，染色體檢查應在2歲前確定性別。因爲2歲以後，孩子們對自己的性別有了牢固的瞭解,如果將來強行改變其性別,可能會導致未來的性心理變態。真性兩性畸形應根據病因進行,特別是外生殖器的形態和心理性別,建立適當的性別，保留適當的性腺組織,使兒童發育到更有功能的一側。男性假性兩性畸形,如果估計術後不能有男性性功能,要向女性方向發展；如果女性化不足；,雌激素可以給予。女性假性兩性畸形通常使女性發展,未來有生育的可能。
如何治療兩性畸形？
1.先天性腎上腺皮質增生
確診後應立即開始並終身給予可的松類藥物,抑制垂體促腎上腺皮質激素的過度分泌，防止外陰進一步男性化和骨骺提前閉合,還能促進女性生殖器官和月經的發育,甚至有懷孕和分娩的可能性；肥大的陰蒂應部分切除,只保留陰蒂頭,使其接近正常女性陰蒂的大小；外陰有融合畸形,手術矯手術矯正,分別暴露尿道外口和陰道口。
2.雄激素不敏感綜合徵
無論是完整的還是不完整的，都適合女性撫養。青春期發育成熱後，完全患者可切除雙側睾丸，防止惡變,爲了維持女性的第二性徵，術後長期給予雌激素。不完全患者有外生殖器男性畸形,雙側睾丸應提前進行整形手術並切除。陰道成形術可能會阻礙性生活。
3.其他男性假兩性畸形
混合生殖腺發育不全或單純生殖腺發育不全患者的染色體核型含有XY者,其生殖腺惡變頻率較高,年齡可能很小,因此，未分化的生殖腺應在確診後儘快切除。
4.真兩性畸形
性別的確定主要取決於外生殖器的功能狀態,不必要的生殖腺應切除,保留適合其性別的生殖腺。一般陰莖粗大,能勃起,同時，可以推入陰囊的睾丸可以由男性撫養,否則還是按女性養育爲宜。
如何防治兩性畸形？
禁止近親結婚,近期婚姻可能會導致性染色體分化異常,導致性別畸形。婚前檢查,遺傳病排出。產前診斷,分析基因和胎兒性別,通過科學手段優生優育。
2歲前確定兩性畸形兒童的性別,因爲2歲以後的孩子對性別有了相應的心理髮展,例如，改變其性別,將來可能會導致心理變態。
因此，2歲以上兩性畸形兒童的性別,應根據外生殖器的形態和社會性別來確定。並根據確定的性別,選擇相應的成形手術,必要時給予相應的性激素治療,促進符合性別的第二性徵的發展。
估計男性假兩性畸形或真兩性畸形混合性腺發育不全症患者術後無男性功能,應該向女性方向發展,睾丸切除術和外陰形,必要時人工陰道手術,腎上腺皮質增生應給予激素治療。
無論男女方向如何發展,體內睾丸切除術很好,因可能惡化,向女性發展的患者,雌激素可以給予雌激素,一般使用乙烯雌酚,每日0、5~1mg。
