近日一夫妻連生兩胎均患怪病性別難辨的新聞上了熱搜，這也說明婚前產檢非常重要，爲了自己也爲了將來的孩子好，一胎已經如此，爲何再去要二胎啊。那麼這是什麼原因？先天性腎上腺皮質增生症是什麼病？下面本站小編帶來介紹。
1月31日，福建福州，福建衛生報公佈一起病例。黃先生(化名)13年前與妻子產下一胎，發現孩子性別難辨。幾年後第二個孩子出生，遇到相同情況。輾轉多家醫院就診，均未解決問題。他抱着希望來到福建醫科大學附屬第一醫院。經檢查，確診爲先天性腎上腺皮質增生症，是一種常染色體隱性遺傳病。
最終，醫生通過手術助兩姐妹恢復正常。
新聞中的這個是先天性腎上腺皮質增生症，是一種常染色體隱性遺傳病，也就是說，如果父母沒有病，孩子有病的話，再生孩子患病的概率大約1/4。
先天性腎上腺皮質增生症爲先天性疾病，由基因突變引起。皮質增生不是功能亢進，實際上是皮質功能不足，大腦垂體大量分泌促腎上腺皮質激素，導致皮質增生，因此稱爲腎上腺皮質增生症。先天性腎上腺皮質增生症爲先天性腎上腺疾病，表現爲合成激素的酶缺陷，導致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如鹽皮質激素少或糖皮質激素少，導致皮質功能不足。
先天性腎上腺皮質增生症分多種類別，一旦診斷即需終身治療隨訪。有的患者症狀輕，有的患者症狀重，輕的女性患者只表現爲毛髮多、雄激素高。有些罕見類型的腎上腺皮質增生症甚至會造成高血壓，或者造成男孩像女孩，女孩像男孩。
先天性腎上腺皮質增生症主要見於21-羥化酶缺陷，主要表現出雄激素過多所致的相關症狀，如女性男性化、男性假性性早熟等。治療目標爲取代糖皮質激素與鹽皮質激素，這樣既可減少腎上腺雄性激素的分泌，以達到骨骼的正常生長與成熟，也可減輕性早熟症狀。
此外，還可見於17α-羥化酶缺陷，患者以高血壓和低血鉀爲主要特徵，對於該類患者主要是採用性激素替代療法，從而可維持正常性徵的發育，也可通過手術方法進行外生器畸形的矯正或切除內生殖器官與性腺等。一般經積極治療後，患者雖不能達到完全治癒，但能夠維持正常的工作和生活。
因此，建議先天性腎上腺皮質增生症患者，在明確病因後進行積極治療，以得到較好的預後，應謹遵醫囑用藥，並注意定期複查。
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