一般在期16~21周醫生建議孕婦篩查唐氏綜合徵，唐氏綜合徵篩查主要是胎兒是否患唐氏綜合徵。唐氏綜合徵又稱先天愚型或21~三體綜合徵，是由染色體異常引起的。唐氏綜合徵篩查是一種普遍的先天愚型兒篩查方法，但不是最終的確診方法，其精度在70%左右。因此，孕婦篩查唐氏綜合徵表示高風險時，不要過度緊張。應進一步檢查無創DNA、羊水穿刺等是否患唐氏綜合徵。現在的醫療水平還沒有治癒唐氏兒的方法，所以孕婦在產前診斷唐氏兒的話，建議中止妊娠。
唐氏篩查高危的確診辦法
1、羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是通過提取羊水來分析胎兒的染色體構成是否異常，精度達到99%，是目前最常見的產前診斷之一。一般在孕期16~22周的時候適合做這個檢查項目，但是這個檢查項目有一定的風險，做完這個檢查之後可能會出現陰道出血、宮縮、羊水溢出等併發症，根據數據分析，由於各種因素，做完羊膜穿刺後孕婦發生的自發流產率大概在0.5%左右。
2、無創DNA。無創DNA主要通過抽取孕婦外周的血液進行胎兒遊離DNA的檢查，主要檢查21-3體、18-3體和13-3體三對染色體是否異常，診斷率達到99%，因此無創DNA比唐氏篩查的精度高。但是，無創DNA也是篩選，不是診斷，羊水穿刺細胞的核心並不正常。
唐氏綜合徵篩查高風險注意事項
1、唐氏綜合徵篩查是孕婦患唐氏綜合徵兒童的初步篩查，如果發現高風險需要進一步確診，請諮詢醫生。
2、唐氏綜合徵篩查主要針對常見的21、18、13對染色體異常，其他染色體異常也可能出現高風險結果，但未必確保其他染色體異常。
3、如果孕婦懷有雙胞胎，中孕期唐氏篩查率過低，建議選擇B超NT篩查、早孕期聯合篩查或早孕期聯合篩查。
