α地貧是由組成血紅蛋白的α珠蛋白基因突變或缺失引起的血紅蛋白合成不足。α多數α地貧是由α基因缺失引起的，少數是由基因點突變引起的。廣州中醫藥大學第一附屬醫院血科陳鵬
埃爾法基因位於16號染色體，每個染色體各有2個α基因，因此一對16號染色體共有4個α基因。根據單個染色體中α基因缺失或突變的數量，α基因缺失狀態可分爲兩類:如果一個染色體中只有一個α基因缺失或突變，另一個α基因正常，α鏈的合成部分受到抑制，稱爲α+地貧；如果一個染色體中的兩個α基因缺失或缺陷，稱爲α0地貧。另外，根據一對(即兩條)染色體的α基因缺失狀態的組合，α地貧困分爲以下幾類。
1.重型α地貧是α0地貧的純合子狀態(兩個染色體均爲α0狀態)，即4個α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全無α鏈生成，因此含α鏈的HbA、HbA2和HbF合成減少。患者在胎兒期不能合成胎兒血紅蛋白，產生大量γ4(HbBart)。Hbbarts對氧的親合力極高，組織缺氧引起胎兒水腫綜合徵。
2.中間型α地貧 是α0和 α+地貧的雜合子狀態（即一條染色體爲α+，另一條爲α0），可見，這種情況下，有3個α珠蛋白基因發生缺失或缺陷，僅剩一個正常的α基因，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbH（β4）。HbH對氧的親合力高，血紅蛋白不穩定，容易在紅細胞內變性沉澱形成涵洞，紅細胞膜僵硬，紅細胞容易被破壞吞噬。臨牀上常表現爲中度或重度貧血。
3.輕α型地貧是α+地貧純合子(即兩個染色體均爲α+狀態)或α0地貧雜合子狀態(即一個染色體正常，另一個爲α0狀態)，這兩種情況均有α珠蛋白基因缺失或缺陷，另兩個α基因正常，因此相當數量的α鏈合成患者臨牀經常表現爲輕度貧血。
4.靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(即一個染色體正常，另一個是α+狀態)，它只有一個α基因缺失或缺陷，α鏈的合成略有減少，病理變化非常輕微。患者一般不表現臨牀症狀。
