地中海貧血a基因缺失這個名詞相信大家都很陌生，因爲這種專業的屬於只有在醫療書或者是醫生的病例中才能看見，但是他卻是人們很常見的疾病，俗話說的好，任何疾病必須要了解才能抵抗和治療，那麼，地中海貧血a基因缺失是什麼?下面小編就來介紹下吧。
地中海貧血a基因缺失
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率爲2.64%。所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎樣預防地中海貧血
由於重型地中海貧血難以治療，長期輸血費用非常高，一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點，對地中海貧血高發區的夫妻尤爲重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否爲地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結果異常，醫生會建議去當地經過衛生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診，只要抽一點兒靜脈血就可以了。
如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫生會告知生育寶寶可能的後果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。
夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經懷孕，就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衛生部批准的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血，就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如爲HbBart's胎兒水腫綜合徵(最嚴重的α地中海貧血)患者，在孕中期以後，可通過超聲波檢查發現。
以上就是地中海貧血a基因缺失是什麼的介紹，在本文中大家是不是已經對這個偏門的詞已經瞭解了。瞭解之後我們更應該採取更有效的預防哦，尤其是還沒有患上這種疾病的人，或者已經治療好的預防也不能忽視。
