一旦女性懷孕，就需要到醫院做全面的身體檢查了。因爲很多遺傳類的疾病，也會影響到胎兒的健康。其中，地中海貧血是比較常見的遺傳性血液疾病，這種疾病一旦出現，就需要到醫院進行檢查治療了。接下來，我們來看下地中海貧血基因突變檢查吧。
地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率爲2.64%。 地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨牀症狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的後果。
統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬於正常。而地中海貧血的病人如果要做基因檢測的時候，那麼需要進一步去醫院裏面認認真真做孕前篩查和基因檢測的了。而且要知道的，如果在忍受中期的時候，往往也是可以去做一下產前診斷。
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