先天性巨結腸是腸道畸形裏是最常見的一種，佔新生兒胃腸畸形的第二位，而且男嬰較女嬰爲多，且發病的原因多爲家族遺傳，無論成人還是嬰幼兒患有先天性巨結腸，必須及時去醫院接受正規治療，在醫生的配合下完成診治，那麼如果得了先天性巨結腸如何診斷呢?聽專家給你分析一下。
疾病診斷
先天性巨結腸須與一般的新生兒便祕鑑別，後者用1％過氧化氫液洗腸，可排出胎便而痊癒。新生兒巨結腸併發腸炎者，需與一般敗血症、腸炎鑑別，在適當的支持療法下嚴密觀察，並做鋇灌腸多能確診。在嬰兒及兒童，肛門裂常是便祕的一個原因，由於每次排便引起疼痛和括約肌痙攣，以致小兒把糞便憋回去。糞便表面常帶有鮮血。
檢查方法
實驗室檢查：
肛門直腸測壓：將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內壓的上升正常小兒的內括約肌開始鬆弛，而巨結腸患兒的內括約肌緊縮，無鬆弛反射。
其他輔助檢查：
1.X線鋇灌腸檢查 以少量鋇劑灌腸後拍正側位片，可顯示典型的痙攣腸段和擴張腸段;移行區呈鋸齒狀變化，是因爲強烈的腸蠕動使鋇灌腸影呈現不規則的收縮環，鋇劑不能排空。
2.直腸活檢 對擬診爲巨結腸而X線檢查未能確診的新生兒，還可作直腸活檢，協助診斷。目前活檢主要有兩種方法：一爲組織形態學方法，觀察神經節細胞和節前纖維的變化;二爲組織化學檢查，主要是測定乙酰膽鹼酯酶的活性。
