重症肌無力患者女性多於男性，各種年齡均可發病，但多在20～40歲之間。晚年起病者則以男性較多。主要表現爲骨骼肌的無力和易疲勞性，每天的症狀都是波動性的，休息後減輕，活動後加重，晨輕幕重。整個病程常常也有波動。疾病早期常可自發緩解，晚期的運動障礙比較嚴重，休息後也不能完全恢復。
最常受累的肌羣爲眼外肌，表現爲眼瞼下垂、複視、眼球活動障礙。面部表情肌受累出現表情障礙、苦笑面容、閉眼、示齒均無力。咀嚼肌及咽喉肌無力時，表現咀嚼和吞嚥困難、進食嗆咳、言語含糊不清、聲音嘶啞或帶鼻音。四肢肌羣尤其近端肌羣受累明顯，表現上肢不能持久上擡、梳頭困難、走一段路後上樓梯或繼續走路有困難。頸肌無力者，頭部傾向前墜，經常用手扶託。呼吸肌羣受累，早期表現用力活動後氣短，嚴重時靜坐或靜臥也覺氣短、發紺，甚至出現呼吸麻痹。偶有影響心肌，可引起突然死亡。個別患者伴有癲癇發作、精神障礙、錐體束徵，認爲是乙酰膽鹼受體作用於中樞神經系統所致。
