生育一個身心健康聰慧的寶寶是每一個準父母的心願。可是“遺傳疾病”這一隱型的兇手卻悄悄地藏在了遺傳基因的某一角落裏，出其不意向寶寶外伸魔抓，毀壞寶寶的身心健康。但是伴隨着現代科學技術的發展，準父母只需儘早提到留意，在懷孕前把好遺傳疾病的三道關，就可在根源防止不幸的產生。 瞭解遺傳疾病遺傳疾病，就是指體細胞或精卵結合的遺傳信息（性染色體和遺傳基因）產生基因突變（或崎變）所造成的病症。現階段已經知道的遺傳疾病大概有四千多種多樣。包含染色體病、但基因病和多基因病三大類。遺傳疾病是對人們身心健康和性命傷害最普遍、最比較嚴重的病症，預防遺傳疾病已變成提升 民族素質的關鍵課題研究。遺傳疾病類型許多，涉及到身體各系統軟件和每個人體器官。把很有可能產生在身體內臟器官系統軟件的遺傳疾病加在一起，數量之多十分令人震驚。據調查，現階段早已瞭解的遺傳疾病有四千多種多樣。在我國普遍的遺傳疾病有地中海貧血症，先天神經管缺陷，唐氏症，白化病、血友病甲、先天聾啞學校、色盲症先天腎上腺增生症、軟骨組織發育不良，氫化可的鬆貯積症等大概40多種。大家非常容易把遺傳疾病和先天性疾病混爲一談。實際上，先天性疾病一般就是指嬰兒出生時就主要表現出病症的病症。先天性疾病中有一些是基因遺傳要素造成的，屬遺傳疾病，如唐氏症（唐氏綜合症）；而有一些，則是懷孕期間受外部欠佳要素危害而造成寶寶發育出現異常，不屬遺傳疾病範圍，如先天心臟疾病。由此可見，先天性疾病並不全是遺傳疾病。另一方面，遺傳疾病也不一定是在出世時就會有症狀表現的，換句話說，一些後天性發生的病症也可能是遺傳疾病。有一些遺傳疾病，要在個體發育到一定年紀時才主要表現出去。比如漸行性肌營養不良症，一般4～6歲才病發。很多遺傳智力障礙病人，在嬰兒期亦不容易發覺。由此可見，後天性產生的病症中，也是有遺傳疾病。因爲這類病症早在試管胚胎期內甚至精卵融合的情況下就埋下了癥結，因此 ，義務當然落在病人的父母的身上。每一對提前準備當父母的夫妻都需要想起如何預防遺傳疾病，這也是完成優生優育的一項關鍵內容。 懷孕前把好三道關第一關：結婚前健康體檢防止下一代的遺傳疾病，起源於這一代的找對象與配婚。已明確戀愛關係的男孩和女孩，在申請辦理完婚登記以前應做一次全方位系統軟件的健康體檢，確保雙方身心健康、科學研究的挑選生活伴侶、確保結婚後幸福、避免 遺傳疾病持續，是完成子孫後代優生優育的關鍵前提條件。特別是在要留意的是，防止近親通婚。除此之外，正患慢性乙型肝炎、結核病、性傳播疾病和其他一些比較嚴重器質性病變的患者，都不緊急於談戀愛和完婚。科學研究結果顯示，多種多樣比較嚴重病症病人生育的子孫後代，患遺傳疾病的概率亦會提升。第二關：懷孕前遺傳諮詢一對以前生育過唐氏症患者的夫妻常常覺得很迷惑不解，她們夫妻都很一切正常，家屬中也不曾經歷相近的病症，爲什麼會生下這類先天性智力障礙的患兒？權威專家強調，假如在下一次孕期以前提升 避免 遺傳疾病的觀念，做一個遺傳諮詢，應當能夠防止悲劇重演。遺傳諮詢根據對來診者做用心的瞭解與查驗，調研病歷、家族史而製作家系圖，依據病人臨牀症狀、試驗室結果，明確遺傳方式，隨後再剖析病發風險性，並明確提出規範性建議。有的遺傳疾病與自然環境、時節有關係，醫師會對什麼時候孕期有益明確提出意見與建議。此外，有一些遺傳疾病必須 在懷孕前做必需的醫治，或服一些藥物對寶寶發育有益，因而，懷孕前先去資詢，遵循醫師的叮囑孕期是會有益於優生優育的。第三關：高度重視產前診斷產前診斷又被稱爲宮腔內確診，就是指在胎寶寶出世前運用各種各樣方式掌握胎寶寶的表面構造、對胎寶寶的性染色體開展熒光原位雜交、檢驗胎寶寶體細胞的生物化學成份或對其開展遺傳基因剖析。進而對一些胎寶寶先天畸型或遺傳疾病立即做出確診，以避免 具備比較嚴重遺傳疾病、智力低下及其發育畸形胎寶寶的出世。產前檢查的目地：1、確診胎寶寶發育畸形或遺傳疾病；2、掌握胎寶寶在宮腔內的成長髮育和質量指標；3、確診非遺傳疾病和胎寶寶宮內窘迫，隨後依據確診結果可選擇性小產或宮腔內醫治。現階段行駛的篩選計劃方案關鍵對於患病率較爲高的唐氏症（小孩癡呆症、21—三體綜合徵）、神經管缺陷、18—三體綜合徵等病症開展篩選、確診。開展查驗的最佳時機是懷孕15~20周。根據產前診斷，能夠查出來很有可能抱有患唐氏症、神經管缺陷、18—三體綜合徵胎寶寶的重點對象，再經進一步查驗診斷。產前診斷如今已變成世界各地運用最普遍、實際意義更爲明顯的保護性優生優育對策。 遺傳疾病並不是絕症針對遺傳疾病，大家一直覺得那就是“命裏註定”的“絕症”，實際上，伴隨着人們對遺傳疾病的科學研究逐漸深層次，對一些遺傳疾病，大家早已破解其“遺傳密碼”，採用有效的方法開展干涉，能夠協助生育身心健康聰慧的寶寶。而且，醫學遺傳學工作人員在對遺傳疾病的科學研究中，搞清了一些遺傳疾病的病發全過程，明確提出了新的治療措施。針對現有病症的遺傳疾病病人，能夠根據飲食搭配、藥品、手術治療和基因療法來做到改進或痊癒的目地。初期發覺，醫治遺傳疾病遺傳疾病並不是全是在出世時就能主要表現出去的。有的在少年兒童階段，有的在青少年兒童期乃至成年人後才慢慢凸顯病症和臨牀症狀。如能在病症發生前就作出確診，能夠操縱一些遺傳疾病的產生。因而，孩子出生後，父母出現異常，尤其發生大腦發育阻礙，應立即就診。飲食搭配醫治遺傳疾病一些遺傳疾病可根據控制飲食做到阻攔病症產生的目地，進而接到治療效果。如苯丙酮尿可發生患者智力障礙或變成傻子。可是假如初期確診精確，在患者出世後3個月內，給患者低苯丙氨酸飲食搭配，如稻米、白菜、西蘭花、土豆、牛肉等，則可促進寶寶一切正常成長髮育。直到小孩成長學生時代，再適度放開對飲食搭配的限定。用藥治療遺傳疾病藥品在遺傳疾病的醫治中通常起一定的輔助功效，能夠改進病人的病況，降低痛楚。如先天甲狀腺素不高則能夠根據給與適當的甲狀腺素片並按時檢測，就可以確保患者的一切正常成長髮育。手術醫治遺傳疾病手術治療矯正指選用手術治療摘除一些人體器官或對一些具備形狀缺點的人體器官開展手術治療修復的方式。如針對常指、脣齶裂及外生殖疾病等，可根據手術治療矯正。基因療法醫治遺傳疾病基因療法醫治遺傳疾病是一種壓根的和有期待的方式。即向遺傳基因產生缺點的體細胞引入一切正常遺傳基因，以做到醫治目地。此類治療方法，現階段還處於科學研究和探尋環節。許多遺傳疾病並沒有家庭史，家中也未發生遺傳疾病人，但並不可以從此毫無疑問不容易長出身患遺傳疾病的寶寶。因而，在懷孕前把好遺傳疾病的三道關，針對生育一個聰慧身心健康的寶寶，將基因遺傳缺點防範於未然是極其重要的。溫馨提醒：具備以下狀況的夫婦能夠完婚但不適合生育：1、男孩和女孩任何一方身患某類比較嚴重的性染色體顯性基因遺傳疾病，如強直性肌營養不良症、軟骨組織發育不良、成骨發育不良、脊神經丘腦性小腦共濟失調、馬凡氏綜合症，及其遺傳失明性眼睛疾病如眼底黃斑母細胞瘤、顯性基因型兩側先天小目光等。由於這種病症基因遺傳風險性較高，且現階段都還沒合理的醫治和防止方式。2、夫婦彼此均身患同樣的比較嚴重隱性遺傳病如腦垂體性侏儒症、小頭畸形、苯丙酮尿、肝豆狀核轉性等。3、男孩和女孩一方身患比較嚴重多遺傳基因遺傳疾病如精神分裂、躁狂抑鬱症性精神疾病，多見多發家系。多發家系就是指除病人自己外，其父母或兄妹中有一人或大量人得一樣遺傳性疾病。
