在父母親有一方屬於成骨不全患者的話，其後代發生成骨不全症的概率是很高的，會達到1/2，但是大多數夫妻在結婚之後都想要一個屬於自己的孩子，所以還是會考慮生育。成骨發育不全的症狀表現時間是沒有標準的，有的在胎兒時期就出現，有的在青少年時期纔出現。那麼小兒成骨不全的鑑別診斷是怎樣進行的呢？
1、一般檢查
小兒有類似成骨不全症的症狀的時候，都需要檢查小兒的血清鈣、尿羥脯氨酸、甲狀腺素、血清鹼性磷酸酶、關節MRI檢查等等。患者的血鈣、磷都正常，而甲狀腺增高，尿羥脯氨酸也會增高。
2、超聲檢查
超聲檢查一般可以診斷先天性的骨骼發育障礙性疾病，如果先天骨骼畸形的話在超聲檢查中都可以看出。
3、CT檢查
成骨不全症患者在X射線下可以直觀地看出骨骼的變化，從而判斷是否是成骨不全症。患者的關節會有凹陷、軟化、骨骼出現鈣化點、骨幹變細、假性假關節形成等症狀。而骨骼在X射線下回純在骨質疏鬆、骨骼變形、多發骨折、長骨皮質毛糙、肋骨變細等情況。
