唐氏綜合徵是先天性基因型疾病，發病率高。大多數兒童在出生前死亡，倖存者智力水平低，伴有心臟發育不全和胃腸畸形等疾病。患者的平均預期壽命不足30歲，沒有獨立的生活能力。唐氏綜合徵也是發病率高的遺傳性疾病。
唐氏綜合徵的症狀
1、外界標誌
兒童的面部通常與普通人不同。兩隻眼睛之間的距離比較寬，鼻樑平整，眼角往上擡，外耳比正常人小，舌頭短而肥，往往不能完全閉在嘴裏，所以流口水不斷流動。身高和頭部發育不如普通人，枕骨平坦。皮膚鬆弛，頭髮稀疏柔軟，骨骼發育嚴重延遲，長牙比正常兒童晚，牙齒容易錯位。四肢和手指(腳趾)短粗，關節非常柔軟，可嚴重彎曲。手掌的三點尖端偏向於身體的遠端。
2、精神發育遲緩
該患者的智商低於正常兒童，智商只有20~50左右，兩者之間的差距就會增大。兒童運動的發展比正常兒童慢。
3、發育遲緩
身體非常虛弱。相當多的孩子，心臟和其他器官不起作用，免疫力低，容易受到疾病微生物的侵害，白血病的風險比普通人高几十倍。患者活到30歲，經常出現老年癡呆症的症狀。
4、性和生育能力
性成熟比較晚。男性患者一生無生育能力，女性患者在青春期可能會有月經，也可能會有後代繁殖。
