腸息肉繫結腸和直腸隆起性病變的總稱，是根據接觸診斷、結腸鏡觀察或x線鋇食灌腸檢查的臨牀診斷。結腸息肉的臨牀表現不同，初期沒有症狀，一般臨牀表現有腹痛、腹瀉、便血、大便中含有粘液或內急後重感。
1、家庭性結腸腺瘤性息肉病，又稱家庭性結腸息肉病或家庭性腺瘤病。
本病屬常染色顯性遺傳性，外顯率爲50%，估計每7000—10000新生兒中有1人發病。國內已有多個家系的報告。亦有20%無家族史，可能是基因突變發生的新病例。發病年齡在20歲左右，最初只有少數息肉，之後進行性增加，大小不同，腺瘤無蒂呈半球形，少數有蒂或絨毛狀，分佈密集，排列時有串，總數超過100張，可見於全結腸或直腸。常見症狀是便血、膿血、腹瀉，有腹痛和腹部不適。不切除病竈，最終發展成結腸癌。鋇灌腸和腸鏡檢查有助於診斷本病，應重視家庭檢查，動員兒童、兄弟姐妹、父母到醫院進行系統檢查，儘快發現無症狀患者。
2、Gardner綜合徵募本病是常染色顯性遺傳病，是伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病。臨牀表現與家庭結腸腺瘤性息肉病特徵相同，息肉數量一般<；100個，體積大，有高度惡變傾向，但癌變年齡稍晚，骨瘤見頭、下頜蝶骨、四肢長骨。軟組織腫瘤有表皮樣囊腫、皮脂囊腫、纖維瘤、硬纖維瘤等。也有甲狀腺和腎上腺腫瘤。90%的患者伴有眼底色素性病變。這種疾病的治療原則性息肉病相同。
3、Turcot綜合徵，本病爲常染色體隱性遺傳病，較少見。臨牀表現除有家族性結腸腺瘤病外，伴有其他臟器的腫瘤，通常是伴有中樞神經系統的腫瘤，如腦或脊髓的膠質細胞瘤或髓母細胞瘤。因此，也有膠質瘤息肉病綜合徵，結腸腺瘤癌變率高，十幾歲時發生癌變死亡。
4、Peutz-Jeghers綜合徵，又稱黑色素斑一腸胃多發性息肉綜合徵。本病是常染色體顯性遺傳病，40%的患者有家族史，多在父母和孩子的同胞之間同時發病。多見於兒童或青年發病，主要臨牀表現爲粘膜皮膚黑色素沉着和腸胃多發性息肉病。色素沉着主要分佈在口脣、頰粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由於本病息肉廣泛，惡變率相對較低，因而一般予以對症治療。息肉大或併發症出血或腸梗阻時，可手術治療，結腸息肉可在內鏡下電灼切除的大息肉可手術，分別切開腸壁切除息肉，以免將來腸套疊。對於本病患者，術後需要長期隨訪，息肉可以復發。
5、Cronkhite-Canada綜合徵，又稱息肉病-色素沉着-禿頂-指甲萎縮綜合徵。本病爲獲得性、非家族性疾病。主要特徵是:
①胃腸道整體有息肉
②脫髮、指甲營養不良、色素沉着等外胚層的變化
③無息肉病家族史
④成年發病，症狀最常見，腹瀉80%以上
