甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿症，是常染色體隱性遺傳，臨牀上主要表現爲血液和尿液中甲基丙二酸增多，伴隨着中樞神經系統的症狀。甲基丙二酸血癥有多種生化缺陷，發病早，一般發病於新生兒或早期嬰兒期。
甲基丙二酸血癥的診斷和分型
1、反覆嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、代謝性酸中毒等臨牀表現。
2、氣相色譜質譜檢測尿甲基丙二酸、甲基檸檬酸水平提高。
3、串聯質譜檢測血C3水平和C3/C2增高。
4、排除維生素B12不足等繼發性因素。部分患者通過基因突變分析確診。分型依據:MMA患者血清同型半胱氨酸水平提高者爲甲基丙二酸合併同型半胱氨酸血癥(以下稱合併型MMA)，血清同型半胱氨酸水平正常爲單純型MMA。
甲基丙二酸血癥臨牀表現
1、神經系統損傷，特別是腦損傷，多位於雙側蒼白球，可表現爲痙攣、運動功能障礙、舞蹈手足徐動症等。
2、智力發育落後。
3、生長髮育障礙，許多兒童體格發育遲緩，特別是新生兒期發病的兒童和mut-型兒童，可見小頭畸形。
4、肝腎損害、部分兒童肝腫大、腎小管酸中毒、間質性腎炎、慢性腎衰竭等。mut0和cb1B型多見慢性腎衰竭，其次cb1A、mut-型少見。
5、血液系統異常，巨大的幼兒貧困、粒細胞和血小板減少，嚴重時出現骨髓抑制。
6、免疫功能低，少數兒童容易合併皮膚感染，常見口角、眼角、會陰部裂紋和紅斑，少數合併口炎、舌炎、腸病性肢體皮炎等。
7、其他兒童可併發肥厚性心肌病、血管損傷、急慢性胰腺炎、骨質疏鬆症。
