(一)ARVC定義引起心律失常的右室心肌病/心肌發育不良(ARVC/ARVD，以下簡稱ARVC)是用纖維脂肪組織代替右室心肌形成的遺傳性心肌病(cardiomyopathy、CMP)，患者容易發生致命心律失常和緩慢發展的心臟功能障礙(2)ARVC流行病學在普通人中，ARVC的預計患病率約爲1/2000~1/5000左右的男性比女性多，約爲3:1ARVC是年輕人和運動員心源突然死亡的第二個最常見的原因，約佔65歲以下未明確的心臟病死因的10人該病最初的中位年齡約爲29歲，12歲前或60歲後最初不多最常見的症狀是心悸和暈厥，分別佔患者主訴的27和26條，值得注意的是致命心律失常和SCD也是該病的首發症狀(3)ARVC自然病程ARVC往往是進展病程在這種疾病的早期，結構變化可能不明顯或侷限於右室局部最常見的三個受累部分是動脈圓錐前壁、右室心尖和右室三尖瓣下的基礎側，構成了所謂的發育不良三角形，被認爲是ARVC的標誌ARVC導致右室擴張和室壁瘤隨着疾病的發展，右室的遊離壁進一步受到影響，左室也受到影響ARVC典型(右優勢型)的自然病程根據症狀和結構異常的進展可分爲四個階段:a1.隱藏期:亞臨牀無症狀期，有輕微或無法檢測的右室結構異常，但本期仍可發生SCD2.明顯的電力障礙期間:心悸、暈厥和典型勞動誘發的右室起源症狀性室性心律異常，心律異常包括室性早搏、非持續性室速(左束支阻擋LBB形)甚至室震突然心臟停止3.右室衰竭期:纖維脂肪組織代替心肌右室心肌減少引起右室功能障礙，泵衰竭4.雙心室衰竭:是影響室間隔和左室充血性心力衰竭的末期能形成心腔內的血栓，特別是右室壁瘤時和房顫時的心房該病的最後表形類似於晚期擴張性心肌病，難以鑑別二、ARVC病因、發病機制和分類；(1)病因和發病機制；家庭性ARVC佔所有病例的30-50首，因此該病被認爲是遺傳性心肌病，通常是常染色體的顯性遺傳，伴隨着不同的表形，但也有Naxos病和Carvajal綜合徵等常染色體的隱性遺傳目前，其發病機制是遺傳性細胞間連接功能缺陷引起的心肌細胞粘附障礙，通常發生在橋粒連接、粘接或間隙連接水平，是構成閏盤的重要結構橋粒結構複雜，包括鈣粘素(橋粒芯蛋白DSG和橋粒蛋白DSC)和連環蛋白(plakophillin、plakoglobin)等一系列附着分子家庭，其主要作用是連接細胞內骨架的中間絲和細胞外橋粒目前，ARVC確認了突變代碼橋粒蛋白的基因，主要有5個基因位置:plakophilin-2(PKP2)、DSP、DSG2、DSC2和JUP，最後位置基因導致上述常染色體隱性遺傳ARVC(Naxos病)，ARVC整體突變檢測率爲39.2，其中PKP2最受影響，檢測率爲10-45ARVC也與TGFβ3、心臟ryanodine受體、跨膜蛋白43(TMEM43)、腫瘤蛋白p63(TP63)、結蛋白、核纖維層蛋白A/C(LMNA)、α-T連環蛋白(CTNNA3)和磷酸蛋白有關因此，迄今爲止，在12個基因中發現了800種以上的遺傳學變異，其中只有300種明確了疾病(2)疾病表現分類譜本病的分類表現主要有以下3種:典型的ARVC(classic，佔39)、左室優勢型(leftdominant，佔5分)、雙心室受累型(biventricular，佔56分)1、經典的ARVC衆所周知的經典的ARVC特點是右室/左室容積比例增加，右室的受累更加嚴重，左室的受累可能是後期的併發症臨牀標誌是前壁t波倒置和LBB型室性心律失常2.左優勢型心律失常心肌病、左優勢型心律失常心肌病(LDAC)是最近描述的新類型LDAC的特點是影響左室纖維脂肪組織的替代，主要呈環繞室間隔右側和心肌外側1/3範圍的環狀帶這種類型主要受到左室的影響，具有左室運動異常、心腔擴大、收縮障礙和增強延遲的特徵相關臨牀特徵是右束支阻滯型室性心律異常，下側壁t波倒置3.雙心室致心律失常心肌病致心律失常心肌病的雙心室亞型被定義爲早期、右室和左室平行受累然而，只有少量病例顯示雙側限制結構異常晚期病例具有雙心室擴張和收縮障礙的特點臨牀表現通常以右優勢型和左優勢型複合爲特點LBBB和RBB型室性心律失常均可發生，至少15條病例顯示以上兩種期前收縮形態病程全過程中，右室/左室的容積比接近1不管一開始是右還是左優，最後都會發展成雙心室障礙三、診斷標準缺乏金標準，目前根據2010年的診斷標準項目主要是標準的次要標準右室收縮功能和結構的二維超聲波:右廳部沒有運動、運動障礙或室壁腫瘤，伴隨着以下表現之一(舒張末期):1.胸骨旁長軸(PLAX)RVOT≥32mmm2.胸骨旁短軸(PSAX)RVOT36mmm3.面積變化分數(FAC)≤3333mmMRI:右廳部沒有運動/運動障礙/右廳收縮分數(1mmm2)
