胎兒如果出現神經管畸形，多是由於一些因素引起。而這些因素有可能是自身的遺傳因素，也有可能是其他的因素導致，所以在出現胎兒神經管畸形時，就是要查明原因之後纔可以確定。
1、如果有脊柱裂，無腦兒的這種多基因遺傳，有分娩史的患者，在下一胎髮生的風險率就比較高，還有許多基因的表達或者是突變，也會影響神經系統發育以及神經管畸形。
2、發育調節基因以及轉錄因子類的基因發生變化，或者是原癌基因和抑癌基因出現變化。蛋白激酶c相關基因，生長因子以及它的受體基因，同型半胱氨酸代謝相關基因等。這些基因如果發生突變，就會影響神經系統的發育，容易發生神經管畸形的情況。
3、在妊娠的早期，絨毛膜促性腺激素的產生減少或者是胚胎的受體細胞對這種激素不敏感，就會造成神經管畸形。而且女性胚胎對這種極速要求會比男性的高。所以在無腦兒中，女性的比例會佔70%左右，而且脊柱裂女性會佔55%到60%。
4、如果在孕期中，孕婦缺乏葉酸以及維生素B12是會影響神經管的閉合，如果在妊娠的早期出現了劇烈嘔吐或者是妊娠中，有合併糖尿病酮症酸中毒等異常的內環鏡時，就會影響神經管閉合。
