神經管畸形，是一種新生兒畸形，主要表現爲無腦兒、陰性脊柱裂、腦脊髓膜膨出等形式的畸形，針對這種畸形的檢查，大部分會在懷孕的26周左右。神經管畸形的發生，主要是孕婦在備孕期，和懷孕初期沒有補充足夠的葉酸而導致的，那麼，神經管畸形如何確診呢？
神經管畸形如何確診
1、非侵入性方法，胎兒形態觀察如超聲、X線、磁共振可查出無腦兒和脊柱裂畸形。生化及胎兒組織分析，母血清生化指標檢測，如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌二醇、妊娠相關蛋白。母血中胚胎細胞富集分析。宮頸灌洗液中胚胎細胞富集分析。
2、侵入性方法，羊膜穿刺，絨毛活檢，胎血分析，胎兒皮膚、肝臟、肌肉活檢。
彩超可以查出哪些畸形
1、胎兒面部畸形：如脣齶裂等。神經系統畸形：無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出。消化系統畸形：臍部腸膨出、內臟外翻、腸道閉鎖及巨結腸等。泌尿系統畸形：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。其它畸形：短肢畸形、聯體畸形、四心腔等。
2、胎兒神經管畸形主要表現爲無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、脣裂及齶裂等。所以一般情況下是可以檢查出來的。但四維彩超受胎兒體位影響。如果是雙胞胎的話，就做不了四維彩超。
神經管畸形，是導致胎兒無腦，或者是是整個神經系統嚴重畸形的一種先天性疾病，所以，針對性的檢查非常重要，如果彩超或者b超發現有風險的話，就一定要進一步做相關的確診檢查。同時，在備孕前一定要定量補充葉酸，避免因爲缺少微量元素而對胎兒導致的影響。
