許多男性不育症都是由生精障礙引起的，臨牀上常表現爲無精症和少精症，而在這些患者中一部分人存在染色體差異，由於精子的發生受諸多有序表達的基因控制，因此染色體結構數目的畸變可影響這些基因的功能，進而影響精子的發生，可導致少精、無精子症。
通過對死精症患者進行染色體檢查。遺傳學檢查的目的有兩個：首先，可以診斷一些遺傳學疾病如Klinefelter綜合徵，染色體易位，倒置突變等;其次，通過TESE和ICSI可使一些不育症患者恢復生育能力。如果患者存在染色體異常，那麼這種異常可能會遺傳給下一代。這些患者在治療前必須接受遺傳學檢查和諮詢。
除此之外，死精症的檢查方法還有血清檢查和精液檢查：
通過血清檢查：對於無精症患者首先應行血清的FSH和T檢查，若二者值正常則無需行進一步的內分泌檢查。如果T的值低於正常水平，則應行LH和催乳素的檢查。
通過精液檢查：精液檢查的結果是無精症診斷的依據。一般在禁慾2-3d後收集精液標本2份。精液量的多少也有重要的意義，在臨牀檢查中精液量少的主要原因是精液收集不完全，因此，常規要求收集2份標本。
