苯丙酮尿症是一種專門發作於嬰幼兒身上的疾病，很多父母在發現孩子健康狀況不佳的情況下，都擔心自己的孩子是不是得了苯丙酮尿症，這些朋友想知道這個疾病都需要做什麼檢查，今天我們我們就來帶大家瞭解一下輕微的苯丙酮尿症怎麼檢查。
1.血苯丙氨酸測定：由於苯丙酮尿症首先表現爲血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸³120mmol/L，判斷爲陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好。
2.尿液蝶呤譜分析：由於四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助於PKU分型。
3.血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定：由於部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由於二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利於二氫生物喋啶還原酶缺乏症的診斷。
4.頭顱核磁共振檢查：新生兒篩查診斷的患兒由於還未發病，無臨牀症狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨牀症狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。PKU患者腦影像學改變主要爲髓鞘化發育延遲和T2加權圖像上腦白質內散在斑片狀高信號竈，多累及腦室周圍白質和額、頂、枕葉。部分患兒還有腦灰白質分化不良、胼胝體發育不良、透明隔缺如、瀰漫性和局竈性腦萎縮等。
希望這些檢查方法可以幫到鄰居寶寶的父母，能讓他們及早確定孩子到底得了什麼病好及早給寶寶治療。
