苯丙酮尿症檢查的標準是什麼?很多的人都不大瞭解這到底是什麼疾病，其實這個疾病會影響孩子的正常生長，大多數都是因爲家長的遺傳導致，但是不知道做哪些檢查才能確診，下面我們一起了解下苯丙酮尿症檢查的標準吧!
頭顱核磁共振檢查
新生兒篩查診斷的患兒由於還未發病，無臨牀症狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨牀症狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。
血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定
由於部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由於二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利於二氫生物喋啶還原酶缺乏症的診斷。
血苯丙氨酸測定
由於苯丙酮尿症首先表現爲血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷爲陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷爲陽性，目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，並自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。
避免近親結婚，推行遺傳諮詢，攜帶者基因檢測及產前診斷等也是防止苯丙酮尿症患兒出生的方式。提倡母乳餵養，儘早發現苯丙酮尿症攜帶者和普及三氯化鐵尿布，做到早發現，早治療，避免孩子的智力繼續低下。
