小兒骨髓增生異常綜合徵可進行常見檢查與特殊檢查。常見檢查即血常規檢查，血常規檢查可觀察粒細胞、紅細胞、血小板及網織紅細胞計數，瞭解骨髓增生情況；此病確診依靠骨髓檢查，可行骨髓常規檢查，也可做骨髓活檢，若骨髓檢查發現病態造血，結合患者臨牀表現及血常規情況，明確診斷。
小兒骨髓增生異常綜合徵應引起大家重視，此病治療效果欠佳，部分患者可轉變爲白血病。因此，是一種嚴重的疾病，需要儘早的做出治療，防止病情惡化，引起併發症，那麼小兒骨髓增生異常綜合徵怎麼檢查？
1.血液檢查90%以上有貧血，50%全血細胞減少。紅細胞爲大細胞或正細胞性，細胞大小不等，可見異形紅細胞、點彩細胞、hj小體和有核紅細胞，血紅蛋白f可增高。常有pelger-hut白細胞異常和環形核細胞，胞漿內特異性顆粒減少或缺如。血小板輕度減低，偶見升高。可見巨大血小板和脫顆粒。
2.骨髓檢查骨髓增生活躍，紅細胞系巨幼變明顯，呈“老漿幼核”、多核化、核碎裂及核形態怪異，雙核尤以奇數核紅細胞和巨大紅細胞具特徵性。粒系成熟停滯，核漿發育不平衡和雙核粒細胞常見。骨髓活檢可見粒系不成熟前期細胞異常定位（al-ip）。單核細胞增多。巨核細胞多有異常，尤以淋巴樣小巨核爲典型表現。
3.染色體檢查50%患者有染色體異常，如-7、+8和5q-等，核型異常者轉化爲白血病可能性大。
4.祖細胞培養骨髓祖細胞體外培養，部分類似白血病細胞生長，cfu-gm、cfu-mk和cfu-e等集落形成低或缺如。小叢型、無生長型和叢落比明顯升高型均爲白血病前期生長型，提示預後不良。
5.其他中性粒細胞過氧化酶和鹼性磷酸酶（alp）缺乏。據北京兒童醫院資料，38例mds病人的alp陽性率中位值15.5%，積分中位值爲20，均較正常偏低。有報告可有紅細胞的丙酮酸激酶、腺苷酸激酶和谷胱甘肽還原酶的部分缺乏。80%的病人有胎兒血紅蛋白增高（2%～30%）。對骨髓塗片或骨髓切片應用cd41單抗作免疫酶標檢查可提高病態巨核細胞的檢出率。
