羊水穿刺是針對準媽媽做的唐氏篩查結果是高風險和35歲以上的高齡產婦進行排畸的最有效的方法，對於唐篩結果是低風險的準媽媽是沒有必要進行的。但是做羊水穿刺的檢查是有時間限制的，羊水穿刺什麼時候做呢？
羊水穿刺的最佳時間是懷孕17-21周，此時羊水量相對較多，胎兒還比較小，用針穿刺抽取羊水，不易傷到胎兒。抽出20-30毫升的羊水量對胎兒的發育不造成影響，重點是這個時期的羊水中活細胞多，細胞培養成功率高。
羊水穿刺怎麼做呢？
1、準媽媽先做B超檢查，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷了胎盤；然後選好進針點後，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入；
2、針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心
3、用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水明確可能含母體細胞，再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內，加蓋；
4、取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫-分鐘，準媽媽臥牀休息2小時；
5、羊水培育7-14日後得到染色體核型，再經過觀察分析染色體是否會發生畸變。羊水穿刺結果只顯示胎兒可能畸形的風險，並不代表胎兒一定患病。
羊水穿刺是安全的，它只能告訴你一個風險，這個孩子有沒有可能得這個病，並非絕對。羊水穿刺也肯定會存在一定的風險，但這個風險比胎兒流產的風險不超1%。爲了優生優育，建議中期唐氏篩查高風險的準媽媽和35歲的孕婦有必要進行檢查。
