苯丙酮尿症的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，是常見的氨基酸代謝病。主要原因是苯丙氨酸在人體代謝過程中出現酶缺陷，苯丙氨酸不能完全變成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸產生堆積，最後只能從尿液中排出。
苯丙酮尿症的臨牀表現
1、患者生長髮育遲緩。不僅患者身體生長緩慢，而且患者智力發育緩慢。特別是語言發育上的障礙尤其明顯。
2、患者神經異常表現。患者腦萎縮會引起小腦畸形，患者肌張力提高，反射亢進等症狀。此外，患者還會出現興奮、多動等異常行爲。
3、皮膚毛髮異常表現。患者皮膚會變得十分乾燥，容易出現溼疹。由於酪氨酸酶受到抑制，所以合成的黑色素會減少，患兒的毛髮色會變得很淡。
苯丙酮尿症注意事項
1、飲食控制。建議患者保持低苯丙氨酸飲食，使人體攝取的苯丙氨酸量達到維持人體正常生長髮育和體內代謝的最低需求量。
2、應給患兒服用特製的低苯丙氨酸奶粉，幼兒輔食主要是蔬菜和水果等低蛋白質食物，少吃肉、蛋、豆等蛋白質含量高的食物。
