地中海貧血症是比較難治療的血液病，很多患者都是由遺傳因素引起的。如果這種疾病不能及時治療，生命將受到威脅。因此，地中海貧血症患者必須立即到醫院接受目標治療，預防比較嚴重的危害發生。小編整理了兩種地中海貧血症的原因，希望能更全面地瞭解地中海貧血症。
地中海貧血按受累的氨基酸鏈分類，構成珠蛋白的肽鏈有α、β、γ、△鏈4種，分別由其相應的基因代碼，這些基因的缺失和點突變會導致各種肽鏈的合成障礙，血紅蛋白的構成會發生變化。
地中海貧血症的原因:
1、α地中海貧血
人類α珠蛋白基因羣位於16Pter-p13.3。每個染色體各有兩個α珠蛋基因，一對染色體共有四個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由α珠蛋白基因缺失引起的，少數是由基因點突變引起的。如果只有一個染色體上的α基因缺陷或缺陷，α鏈的合成部分將受到抑制，稱爲α+地貧。如果每個染色體上的兩個α基因缺陷或缺陷，它將被稱爲α+地貧。
重型α地貧是α0地貧的純合子狀態，其4個α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全無α鏈生成，因此含α鏈的Hha、HbA2和HbF合成減少。患者在胎兒期發生大量γ4(HbBart"s)。
Hbbart"s對氧的結合力極高，組織缺氧引起胎兒水腫綜合徵。中間型和α地貧是α0和α+地貧的雜合子狀態，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷引起的，患者只能合成少量α鏈，其多餘β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉澱而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。
2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失。基因缺失和一些點突變完全抑制了β鏈的生成，稱爲β0地貧；一些點突變抑制了β鏈的生成部分，稱爲β+地貧。
重β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0、β+地貧的雙重雜合子，由於β鏈的生成完全或幾乎完全受到抑制，因此含β鏈的HbA合成減少或消失，多餘的α鏈與γ鏈結合成HbF(β2)，HbF明顯增加。HbF的氧氣結合力高，患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附着於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。
由此可見，地中海貧血症大多數是由於患者的基因缺陷造成的，也就是這個疾病有着很大的遺傳性。因此，婚前和孩子出生前必須進行檢查篩查，有效避免地中海貧血症。但是，即使被診斷爲地中海貧血症，也不必給自己帶來太大的壓力，接受系統的治療也能控制病情。
