家庭性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合症、家庭性結腸息肉症。系染色體顯性遺傳疾病是單一基因的多方面表現。報道結腸息肉病和家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌患者的機會很多，之後提出結腸息肉、軟組織瘤和骨瘤三聯徵爲Gardner綜合徵。結腸息肉均爲腺瘤性息肉，癌變率達50%，隨着病程的延長、年齡的增長和免疫力的提高，男女都可以患病，有家族史。
【臨牀表現】
1、結腸多發性息肉的主要症狀是腹瀉、粘液、血便、胃、十二指腸等消化道其他部位的息肉併發率高。
2、軟組織腫瘤:容易發生在臉部、軀幹或四肢，多爲皮脂腺囊腫、纖維腫瘤表皮囊腫、脂肪腫等。
3、骨腫瘤:頜骨、頜骨、蝴蝶骨等扁平骨容易發生，牙齒髮育異常，如多齒、牙腫，埋牙。
